Retningslinjer for oppstart behandling av Glutarsyreuri type 1 med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

 CACT deltar sammen med enzymene karnitin palmitoyltransferase-I (CPT-I), karnitin palmitoyltransferase-II (CPT-II) og karnitin transporter(CTD) i ”carnitine shuttle” hvor de

 CblC, noen CblD defekter samt CblF defekter og ny Cbl defekt (samt i mildere grad maternell mangel på vitamin B 12 ) kan også føre til økt metylmalonsyre og redusert

Dette kan vurderes med forsøk på sykehus ved måling av CK og frie fettsyrer etter faste gjennom natten (barnet bør ikke ha frigjort betydelige mengder frie fettsyrer, har da

Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av tilstanden Tyrosinemi type 1 med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn.. Ta blod, urinprøve og gjør