Retningslinjer for oppstart behandling av Meget langkjedet acyl-CoA- dehydrogenasedefekt (VLCAD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

 CACT deltar sammen med enzymene karnitin palmitoyltransferase-I (CPT-I), karnitin palmitoyltransferase-II (CPT-II) og karnitin transporter(CTD) i ”carnitine shuttle” hvor de

 CblC, noen CblD defekter samt CblF defekter og ny Cbl defekt (samt i mildere grad maternell mangel på vitamin B 12 ) kan også føre til økt metylmalonsyre og redusert

Ved påvist antall SMN2 kopier >4: Barnet innlegges lokal barneavdeling innen 1 uke og barnenevrolog starter utredning og oppfølging i samarbeid med barnenevrologisk team på

Prøve tatt under hypoglykemi med høyt nivå av frie fettsyrer i plasma og samtidig lave ketoner (FFA/ ketoner > 2,5) gir mistanke om ketogenesedefekt

 Start tilskudd (2-3 g/kg/d) av aminosyreblanding uten de 3 forgrenede aminosyrene (for eksempel MSUD Anamix infant) i løpet av 1-2 døgn for å ha nok andre aminosyrer til at

Barn med denne tilstanden vil raskt utvikle alvorlig hypoglykemi under faste pga

 Karnitin: Lav-dose karnitin tilskudd i stabil fase bare ved påvist mangel (fritt karnitin <10µmol/l))..  Ikke gi MCT

 Videre proteintilførsel (samt tilskudd av aminosyreblanding fri for lysin) justeres etter toleranse.. Plasma aminosyrer følges jevnlig, avtales med avdeling for medisinsk biokjemi,