Retningslinjer for oppstart behandling av Multippel acyl-CoA dehydrogeneringsdefekt (Glutarsyreuri type II) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Supplerende hormonundersøkelser i blod : 17-OH progesteron, kortisol, testosteron, P-ACTH (spesialglass) og renin (begge sendes frosset), aldosteron, androstendion

Ved påvist antall SMN2 kopier 0-2: Barnet innlegges barneavdeling innen 24-48 timer og vakthavende barnelege starter utredning og oppfølging i samarbeid med barnenevrologisk team

Ved påvist antall SMN2 kopier >4: Barnet innlegges lokal barneavdeling innen 1 uke og barnenevrolog starter utredning og oppfølging i samarbeid med barnenevrologisk team på

Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av tilstanden Tyrosinemi type 1 med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn.. Ta blod, urinprøve og gjør

Prøve tatt under hypoglykemi med høyt nivå av frie fettsyrer i plasma og samtidig lave ketoner (FFA/ ketoner > 2,5) gir mistanke om ketogenesedefekt

 Start tilskudd (2-3 g/kg/d) av aminosyreblanding uten de 3 forgrenede aminosyrene (for eksempel MSUD Anamix infant) i løpet av 1-2 døgn for å ha nok andre aminosyrer til at

Barn med denne tilstanden vil raskt utvikle alvorlig hypoglykemi under faste pga

Filterpapirblodprøve (48-72 timer etter fødsel) analysert ved tandem massespektrometri viser et fenylalanin nivå på 300 μmol/l eller mer og samtidig et normalt tyrosin nivå mindre