Retningslinjer for oppstart behandling av Propionsyreemi (PA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Dette kan vurderes med forsøk på sykehus ved måling av frie fettsyrer etter faste gjennom natten etter inntak av Maizenna på kvelden (barnet bør ikke ha frigjort betydelige

 CACT deltar sammen med enzymene karnitin palmitoyltransferase-I (CPT-I), karnitin palmitoyltransferase-II (CPT-II) og karnitin transporter(CTD) i ”carnitine shuttle” hvor de

Dette kan vurderes med forsøk på sykehus ved måling av CK og frie fettsyrer etter faste gjennom natten (barnet bør ikke ha frigjort betydelige mengder frie fettsyrer, har da

Ved påvist antall SMN2 kopier 0-2: Barnet innlegges barneavdeling innen 24-48 timer og vakthavende barnelege starter utredning og oppfølging i samarbeid med barnenevrologisk team

Prøve tatt under hypoglykemi med høyt nivå av frie fettsyrer i plasma og samtidig lave ketoner (FFA/ ketoner > 2,5) gir mistanke om ketogenesedefekt

 Start tilskudd (2-3 g/kg/d) av aminosyreblanding uten de 3 forgrenede aminosyrene (for eksempel MSUD Anamix infant) i løpet av 1-2 døgn for å ha nok andre aminosyrer til at

 Videre proteintilførsel (samt tilskudd av aminosyreblanding fri for lysin) justeres etter toleranse.. Plasma aminosyrer følges jevnlig, avtales med avdeling for medisinsk biokjemi,

Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av Multippel acyl-CoA dehydrogeneringsdefekt (Glutarsyreuri type II) med utgangspunkt i et positivt