Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Hvis OUS blir involvert i videre oppfølging, vil dette skje som et samarbeid med lokalavdeling med i utgangspunktet annenhver kontroll lokalt og på OUS Barnemedisinsk

 CACT deltar sammen med enzymene karnitin palmitoyltransferase-I (CPT-I), karnitin palmitoyltransferase-II (CPT-II) og karnitin transporter(CTD) i ”carnitine shuttle” hvor de

 CblC, noen CblD defekter samt CblF defekter og ny Cbl defekt (samt i mildere grad maternell mangel på vitamin B 12 ) kan også føre til økt metylmalonsyre og redusert

Dette kan vurderes med forsøk på sykehus ved måling av CK og frie fettsyrer etter faste gjennom natten (barnet bør ikke ha frigjort betydelige mengder frie fettsyrer, har da

Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.. Stikkord:

Ved påvist antall SMN2 kopier 0-2: Barnet innlegges barneavdeling innen 24-48 timer og vakthavende barnelege starter utredning og oppfølging i samarbeid med barnenevrologisk team

Ved påvist antall SMN2 kopier >4: Barnet innlegges lokal barneavdeling innen 1 uke og barnenevrolog starter utredning og oppfølging i samarbeid med barnenevrologisk team på

 Start tilskudd (2-3 g/kg/d) av aminosyreblanding uten de 3 forgrenede aminosyrene (for eksempel MSUD Anamix infant) i løpet av 1-2 døgn for å ha nok andre aminosyrer til at