Retningslinjer for oppstart behandling av Isovaleriansyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Dette kan vurderes med forsøk på sykehus ved måling av frie fettsyrer etter faste gjennom natten etter inntak av Maizenna på kvelden (barnet bør ikke ha frigjort betydelige

 CACT deltar sammen med enzymene karnitin palmitoyltransferase-I (CPT-I), karnitin palmitoyltransferase-II (CPT-II) og karnitin transporter(CTD) i ”carnitine shuttle” hvor de

 CblC, noen CblD defekter samt CblF defekter og ny Cbl defekt (samt i mildere grad maternell mangel på vitamin B 12 ) kan også føre til økt metylmalonsyre og redusert

Dette kan vurderes med forsøk på sykehus ved måling av CK og frie fettsyrer etter faste gjennom natten (barnet bør ikke ha frigjort betydelige mengder frie fettsyrer, har da

Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av tilstanden Tyrosinemi type 1 med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn.. Ta blod, urinprøve og gjør

Prøve tatt under hypoglykemi med høyt nivå av frie fettsyrer i plasma og samtidig lave ketoner (FFA/ ketoner > 2,5) gir mistanke om ketogenesedefekt

 Start tilskudd (2-3 g/kg/d) av aminosyreblanding uten de 3 forgrenede aminosyrene (for eksempel MSUD Anamix infant) i løpet av 1-2 døgn for å ha nok andre aminosyrer til at

Filterpapirblodprøve (48-72 timer etter fødsel) analysert ved tandem massespektrometri viser et fenylalanin nivå på 300 μmol/l eller mer og samtidig et normalt tyrosin nivå mindre