Retningslinjer for oppstart behandling av Metylmalonsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Dette kan vurderes med forsøk på sykehus ved måling av frie fettsyrer etter faste gjennom natten etter inntak av Maizenna på kvelden (barnet bør ikke ha frigjort betydelige

 CACT deltar sammen med enzymene karnitin palmitoyltransferase-I (CPT-I), karnitin palmitoyltransferase-II (CPT-II) og karnitin transporter(CTD) i ”carnitine shuttle” hvor de

Dette kan vurderes med forsøk på sykehus ved måling av CK og frie fettsyrer etter faste gjennom natten (barnet bør ikke ha frigjort betydelige mengder frie fettsyrer, har da

Ved påvist antall SMN2 kopier 0-2: Barnet innlegges barneavdeling innen 24-48 timer og vakthavende barnelege starter utredning og oppfølging i samarbeid med barnenevrologisk team

 Start tilskudd (2-3 g/kg/d) av aminosyreblanding uten de 3 forgrenede aminosyrene (for eksempel MSUD Anamix infant) i løpet av 1-2 døgn for å ha nok andre aminosyrer til at

Filterpapirblodprøve (48-72 timer etter fødsel) analysert ved tandem massespektrometri viser et fenylalanin nivå på 300 μmol/l eller mer og samtidig et normalt tyrosin nivå mindre

 Karnitin: Lav-dose karnitin tilskudd i stabil fase bare ved påvist mangel (fritt karnitin <10µmol/l))..  Ikke gi MCT

Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av Multippel acyl-CoA dehydrogeneringsdefekt (Glutarsyreuri type II) med utgangspunkt i et positivt