Identificamos sete grandes categorias da Genética nas fontes de referência para aquisição do conhecimento: Engenharia Genética, Genética Clássica, Genética Molecular, Genética Hu- mana, Genética Populacional, Genética Quantitativa e Genômica, que descrevemos a seguir:
• A Engenharia Genética refere-se a um conjunto de tecnologias usadas para alterar a com- posição genética das células e mover genes através das fronteiras de espécies para a pro- dução de novos organismos. As técnicas envolvem manipulações altamente sofisticadas de material genético e de outros produtos químicos biologicamente importantes.
114 Capítulo 7. Uma Ontologia para a Arquitetura Genética da Informação
• A Genética Clássica (ou Mendeliana) atenta para os indivíduos e famílias, estudando traços físicos e os genes que controlam a aparência, i.e, o fenótipo e sua transmissão para outras gerações.
• A Genética Molecular se ocupa com as estruturas físicas e químicas do DNA, RNA e proteínas.
• A Genética Humana estuda a a transmissão genética entre os seres humanos.
• A Genética Populacional é uma ampliação da genética clássica e humana, considerando grupos maiores.
• A Genética Quantitativa é um campo matemático que examina os relacionamentos esta- tísticos entre os genes e os traços por ele codificados.
• A Genômica está envolvida com o estudo dos genomas dos organismos. O campo inclui esforços para determinar o sequenciamento de DNA completo dos organismos e o seu mapeamento genético.
As propriedades fundamentais de cada uma destas categorias nortearam a construção da ontologia de termos da informação na genética.
O diagrama da figura23 apresenta os passos do processo de construção da ontologia pela metodologia do Modelo-V (fig.11).
7.5.1.1 Fase 1: Identificação do propósito e escopo
O propósito da ontologia é contemplar os termos no domínio da Biologia com alguma rela- ção ou associação aos conceitos de informação, como na comunicação e linguagem, por exem- plo.
O escopo cobre os dez primeiros níveis da hierarquia da natureza (desde as partículas e moléculas até o nível de populações), conforme mostrado na tabela 2. Estes níveis formam uma taxonomia proposta por Sawai (2011), onde foram identificados termos relacionados à informação.
7.5.1.2 Fase 2: Aquisição de conhecimento
Realizamos um processo de mineração textual em duas enciclopédias, a “Encyclopedia of Genetics” (KNIGHT; NESS, 2004) e a “Encyclopedia of Biology” (RITTNER; MCCABE, 2004);
e, complementarmente, em Steinberg e Cosloy (2009), de maneira a contemplar os termos relevantes a serem elicitados na construção da ontologia.
Além dos termos ali selecionados, outros surgiram na verificação de sinonímia (sinônimos) e hiperonímia (significados).
7.5. Construção das Ontologias 115
Figura 23: Ciclo de Vida de Construção da Ontologia de Termos da Informação na Genética - Fonte: Produzido pelo autor
Foram eliminados, por exemplo, termos relacionados a especificidades de doenças ou sín- dromes, técnicas e métodos da engenharia genética, ou aqueles cuja relação com a “informação” não se verificou evidente em primeira análise.
Para realizar esse processo semi-automático desenvolvemos o algoritmo de mineração tex- tual no software RapidMiner (RAPID-I,2012), extraindo os termos de entrada nas enciclopédias, com filtragem de expressões regulares (“regex”), que é uma forma concisa e flexível de identi- ficar cadeias de caracteres particulares, palavras ou padrões de caracteres.
Na primeira etapa do processo é especificado o padrão da expressão regular que separa as entradas da enciclopédia das outras palavras no texto.
A figura24apresenta o resultado final obtido neste processo.
Os termos da “Encyclopedia of Genetics” estão explicitamente associados às áreas da ge- nética em que se aplicam, garantindo assim a sua validação na classificação dentro das classes principais da ontologia, que são estas áreas, conforme apresentado na seção7.5.1.5.
7.5.1.3 Fase 3: Conceitualização
Uma vez identificadas e extraídas as palavras, elas foram traduzidas para o português, jun- tamente com um resumo de sua definição. Tanto os termos como as definições fizeram parte
116 Capítulo 7. Uma Ontologia para a Arquitetura Genética da Informação
Nível Aplicações
1. Partículas Nano-bio ciência; química artificial; comunica- ção molecular.
2. Genes Biologia molecular; teoria neutra da evolução; evolução de vírus.
3. Aminoácidos Algoritmo genético químico (CGA/CGP). 4. Proteínas Engenharia de proteínas; comunicação molecu-
lar (proteínas motoras).
5. Células Comunicação molecular e de neurons.
6. Tecidos e Órgãos Engenharia de tecidos, cérebro e mente; consci- ência.
7. Organismo Engenharia de tecidos, cérebro e mente; consci- ência.
8. População Sistemas de imunização; Estratégia evolucioná- ria estável; evolução de comportamento altruís- tico; sistemas multi-agentes.
9. Espécies Teoria darwiniana da evolução; neo- darwinianismo; co-evolução.
10. Ecosistema Teoria de segregação de habitats; mimecrismo; estratégia de migração de população.
11. Terra A hipótese de Gaia; problemas ambientais. 12. Universo Origem da vida.
Tabela 2: Tabela de Hierarquia da Natureza - Fonte:Sawai(2011)
7.5. Construção das Ontologias 117
das anotações da ontologia.
7.5.1.4 Fase 4: Integração
Nesta fase de integração com ontologias existentes, foram consideradas as classes, relações e anotações da Gene Ontology - GO e a BioTop, uma ontologia de alto-nível da Biologia, ambas no idioma Inglês.
A versão mais recente da BioTop é totalmente modularizada, obedecendo aos princípios de limites de domínio; tamanho adequado dos módulos, visando manutenibilidade; estabeleci- mento de pontes entre domínios; e compatibilidade com a BFO 2.0.
7.5.1.5 Fase 5: Codificação
Na fase de codificação, as classes de primeiro nível da ontologia correspondem às principais áreas de estudo da Genética: a Engenharia Genética, Genética Molecular, Genética Humana, Genética Populacional, Genética Quantitativa e Genômica.
Figura 25: Visualização Gráfica Parcial da Ontologia de Termos da Informação na Genética - Fonte: Produzido pelo autor
Parte do gráfico da ontologia, gerado pelo módulo OntoGraf do Protégé é apresentado na figura25.
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Figura 26: Relações típicas em Ontologias Biomédicas de alto-nível - Fonte: Produzido pelo autor
7.5.1.6 Fase 6: Documentação
As ontologias desenvolvidas com a ferramenta Protégé (STANFORD UNIVERSITY SCHOOL OF MEDICINE,2012) são auto-documentáveis, contemplando estrutura, termos, relações, regras,
anotações diversificadas, possibilidade de visualização gráfica, mecanismos de raciocínio, veri- ficação de integridade etc.
7.5.1.7 Fase 7: Avaliação
Considerando as orientações no item 3.5.3, a estrutura é orientada às especialidades da Genética, dentro da área do conhecimento de Biologia.
Sua expressividade se evidencia na cobertura das principais abordagens de estudo da Gené- tica.
Sua granularidade é de até cinco níveis, dentro de cada classe principal. Trata-se de uma ontologia descritiva.
Permite raciocínio automático e sua utilidade é em termos de conceitos da informação den- tro da Genética, podendo ser integrada a outras ontologias de domínio.