Chapter 6: Analysis and Discussion
6.2 The Civil War’s Consequences to International Legitimacies
6.2.3 Unintended Consequences – The Cost of Inaction
Segundo Barbas237 e Rezende238, a evolução da medicina passou por momentos de extrema importância, cada qual calcado em descobertas científicas, revolucionando o comportamento social de sua época, como medidas sanitárias, procedimentos cirúrgicos com anestesia, vacinas preventivas contra doenças, antibióticos, diagnóstico por imagem, fecundação artificial e transplante de órgãos.
Por certo, a descoberta científica, conforme Morin239, é uma aventura num campo desconhecido. Trata-se não apenas da observação da verdade, mas também da criação de algo novo e indispensável e que, paulatinamente, é assimilado ao comportamento da sociedade.
Morin assevera:
“Há três séculos, o conhecimento científico não faz mais do que provar suas virtudes de verificação e de descoberta em relação a todos os outros modos de conhecimento. É o conhecimento vivo que conduz a grande aventura da descoberta do universo, da vida, do homem. (...) E, no entanto, essa ciência elucidativa,
234 BARBAS, S. M. A. N. Op. cit., 2007, p. 127.
235 KORANYI, H - O pensamento de I. Kant. São Paulo: Agência Editora Iris, 1959.
236 PERUTZ, M. F. - Is Science Necessary? Essays on Science and Scientists. New York: E. P. Dutton, 1989. 237 BARBAS, S. M. A. N. Op. cit., 2007, p. 127.
238 REZENDE, J. M. - À sombra do plátano: crônicas de história da medicina. São Paulo: Unifesp, 2009. p.
100.
239 MORIN, E. - Ciência com consciência. 8.ª ed. Tradução de Maria. D. Alexandre e Maria Alice Sampaio
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enriquecedora, conquistadora e triunfante, apresenta-nos, cada vez mais, problemas graves que se referem ao conhecimento que produz, à ação que determina, à sociedade que transforma. Essa ciência libertadora traz, ao mesmo tempo, possibilidades terríveis de subjugação. Esse conhecimento vivo é o mesmo que produziu a ameaça do aniquilamento da humanidade. Para conceber e compreender esse problema, há que acabar com a tola alternativa da ciência “boa”, que só traz benefícios, ou da ciência “má”, que só traz prejuízos. Pelo contrário, há que, desde a partida, dispor de pensamento capaz de conceber e de compreender a ambivalência, isto é, a complexidade intrínseca que se encontra no cerne da ciência240”.
Como não poderia deixar de ser, a descoberta científica do genoma humano revolucionou a Ciência, trazendo consigo mudanças sociais e comportamentais, iniciando uma aventura complexa e ambivalente sobre o ser humano. Isso porque surgiu no âmbito científico a inquietação em torno da possibilidade de manipulação da própria vida do ser humano, em prol de sua preservação. Inclusive a aferição de doenças e compilações de engenharia genética, que resultam na possibilidade de clonagem humana, de escolha de características físicas de um futuro bebê (como, por exemplo, sexo e cor dos olhos) ou mesmo da criação de uma política com base na eugenia. Estas situações de Engenharia Genética podem se revelar ameaçadoras, quando buscam ir além da preservação da vida.
“A recente notícia de que a ovelhinha Dolly era o primeiro clone de um animal adulto provocou em nós um misto de fascinação e pavor. Fascinação, pois a clonagem de Dolly representa uma conquista importante nesses cem anos de pesquisas no campo da biologia molecular, em que o homem tem a sensação de estar brincando de Deus. Pavor, pois ao lado dessa aventura milenar do “conhece-te a ti mesmo” o homem vai adquirindo o ambíguo poder da técnica. Nesse sentido, a Dolly faz-nos também lembrar e temer o Admirável Mundo Novo de Aldous Huxley, em que a felicidade não rimaria mais com a liberdade. A possibilidade de um clone humano reacendeu o debate sobre a bioética241”.
O PGH tem seu simbolismo na história das descobertas científicas, oferecendo um campo fecundo para o registro da historicidade e a projeção da capacidade evolutiva da espécie humana. Nesse sentido, o PGH já foi comparado à química, mais precisamente à tabela periódica, sendo equiparado a uma tabela periódica biomédica, pois faz a compilação dos genes humanos e de suas respectivas proteínas codificadas242.
Tal compilação da genética humana tornou-se uma potencial aliada na facilitação de diagnóstico e prevenção de doenças:
“O conhecimento do genoma permitirá localizar um número crescente de sequências de DNA nas quais certas mudanças estarão associadas a um risco aumentado de estados patológicos como diabetes, depressão, câncer, problemas
240 Idem, p. 15-16.
241 CARDOSO, C. M. - Ciência e Ética: alguns aspectos. Revista Ciência e Educação, v. 5, n. 1, p. 1-6, 1998. p.
1.
242 IHGSC, International Human Genome Sequencing Consortium - Initial sequencing and analysis of the
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cardiovasculares etc. Em certos casos, o estado patológico dependerá da combinação de várias modificações genéticas. Em outros, serão somados fatores do ambiente243”.
A medicina, no decorrer de sua trajetória, esteve voltada, prima facie, para o tratamento das manifestações clínicas das mazelas que afligiam os seres humanos; sua atuação se dava quando o ser humano já se achava acometido pela doença – tratava-se de uma medicina curativa. Contudo, com o PGH, outros eixos emergiram, para além do tratamento voltado à cura das doenças e também à prevenção das doenças, alterando, com isso, a óptica das ciências da vida. Para que se tenha de fato uma prevenção, é necessário que se defina o grupo de pessoas apto a desenvolver determinada doença.
Com propriedade, Rui Nunes244 refere que a nova óptica trazida pela análise do genoma humano fez surgir uma nova medicina: a medicina dos 4Ps (4 P Medicine): Medicina Preditiva (examina pessoas saudáveis, munindo-as do conhecimento prévio de que, com o passar do tempo, poderão ser acometidas de uma doença a que apresentam predisposição por ordem genética familiar); Medicina Preventiva (serão realizados atos de prevenção que contribuirão para o não aparecimento e a involução de doenças); Medicina Participativa (“o doente é um parceiro verdadeiramente ativo – porque geneticamente informado – sobre os cuidados de saúde que pode e deve receber245”); e Medicina Personalizada (adaptação do tratamento para cada pessoa, de forma particularizada).
Fica registrado, assim, que com o grande salto dos avanços da medicina, esta sai de uma época em que se priorizava uma “medicina curativa”, a qual atuava a partir do momento em que a doença já estava instalada no doente, para se chegar à "medicina preditiva, predizente ou genômica".
Grisolia arremata:
“há transformação de uma medicina paliativa para uma nova medicina que, com sua clara visão de futuro, Jean Dusset definiu como "medicina preditiva", chamando atenção, ainda, para a distância atualmente existente, entre a possibilidade de diagnóstico antecipado – medicina preditiva – e a falta de tratamentos eficazes contra doenças, o que traz algumas questões relativas ao porquê de se saber com antecedência e em que casos isto seria conveniente246”.
Para uma melhor compreensão das doenças genéticas, estas são divididas nas seguintes modalidades: monogenéticas, multifatoriais ou poligênicas. “As doenças
243 RAMOS, F. P.; SILVA, M. R.; ARRUDA, S. M.; PASSOS, M. M. - Evidências no discurso acadêmico
sobre o Projeto Genoma Humano: entre o discurso epistemológico e a apropriação de uma abordagem social.
Revista Electrónica de Enseñanza de las Ciencias, v. 13, n. 3, p. 373-394, 2014. p. 374. 244 NUNES, R.- GeneÉtica. Lisboa: Almedina, 2013, p. 93.
245 Idem, p. 93.
246 GRISOLIA, S. - A Biotecnologia no terceiro milênio. In CASABONA, C. M. R. (org.). Biotecnologia, Direito e bioética. Perspectivas em direito comparado. Belo Horizonte: Del Rey, 2002. p. 20.
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monogênicas são provocadas por deficiente funcionamento de um único gene. Atingem várias centenas de milhões de pessoas em todo o mundo e constituem o mais importante grupo de doenças (existem mais de cinco mil doenças monogênicas)247”. As monogenéticas são doenças em que uma alteração da sequência gera danos ou a perda total da proteína codificada do gene; por exemplo: rim policístico, coreia de Huntington, síndrome de Marfan, anemia falciforme, fibrose cística, fenilcetonúria, hemofilia, entre outras.
Já as multifatoriais são doenças que têm associação de funções de múltiplos genes com situações de ordem ambiental e de hábitos de vida; por exemplo: as cardiovasculares, diabetes, entre outras. No caso de doenças multifatoriais existe no indivíduo uma predisposição genética (risco) à doença, o que não significa necessariamente que ela irá se desenvolver, pois isso dependerá de seu histórico de ambiente e do estilo de vida.
Quanto às poligênicas, ocorrem quando um conjunto ou grupo de genes apresentam associação à doença. Há a herança genética, porém também existe uma grande quantidade de variáveis associadas à doença, incluindo a possibilidade de genes não identificados. Apesar da complexidade, as doenças poligênicas podem ser identificadas em mapeamento genético, como, por exemplo, no caso do câncer de mama. As doenças multifatoriais e as poligênicas têm maior grau de dificuldade em seu mapeamento genético, todavia, este pode ser feito de forma acurada, indicando doenças como “asma, autismo, doenças autoimunes (tipo esclerose múltipla), câncer, lábio leporino, diabetes, doenças cardiovasculares e hipertensão, obesidade, entre outras248”.
Barbas aponta que “nas doenças multifactoriais”, também denominadas “poligénicas, a detecção de um gene” que se encontre “associado a uma enfermidade influenciada pelo meio ambiente não garante que a doença se chegue a manifestar”. Acrescenta que “a heterogeneidade genética” implica que o “próprio traço” que esteja em “questão se possa revelar de modo diferente de pessoa para pessoa”, independentemente da eventual repercussão do meio ambiente249”.
O PGH preconiza o uso do conhecimento genético para a aferição de doenças monogenéticas, multifatoriais ou poligênicas, visando à prevenção de doenças:
“[...] analisar milhares de genes ao mesmo tempo e as informações e as tecnologias disponibilizadas tem o potencial de modificar a compreensão e os conceitos atuais sobre o mecanismo de prevenção. As pessoas poderão saber se têm predisposição a determinadas doenças crônicas, como câncer, hipertensão, diabetes ou doença de Alzheimer e, desta forma, tratá-las antes do aparecimento dos sintomas. Na área da
247 BARBAS, S. M. A. N - Direito do Genoma Humano. Coimbra: Almedina, 2007. p. 95. 248 CENTRO DE GENOMAS - Doenças genéticas. Carta Molecular, n. 30, p. 1-2, 2011, p. 1. 249 BARBAS, S. M. A. N. op. Cit., 2007, p. 95.
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farmacologia, os medicamentos poderão ser administrados de acordo com o perfil genético do paciente. Portanto, as informações advindas do projeto devem servir para proteger a vida e melhorar a saúde. Isto pode ser verdadeiro nos casos em que há uma antecipação do processo terapêutico pela antecipação da doença [...]250”.
Todas as descobertas na medicina se ampararam em novos conhecimentos, buscando a cura, a prevenção ou a previsão de doenças, alcançando na contemporaneidade diferentes abordagens em prol da saúde humana, como a medicina curativa e dos 4Ps, já mencionadas.
Nesta esteira, o uso do PGH dispõe de três abordagens:
1 - Consolidar a cura com base nas descobertas de agentes ocasionadores de doenças, pois saber quais são os agentes patológicos causadores das doenças facilita o tratamento;
2 - Conhecer as causas das doenças, mediante a medicina preventiva, que é calcada em tratamento prévio para se evitar (ou amenizar) futuras doenças;
3 - Associar-se à medicina preditiva, quando o material genético de uma pessoa permite averiguação de sua predisposição a doenças específicas, para conhecer a possibilidade de doenças com antecedência251.
A especificidade dos testes genéticos passa a permitir, ao se analisar os perfis do DNA, a identificação de uma determinada pessoa (identidade genética) com o uso da tecnologia hoje denominada de "DNA-fingerprint", que consiste numa verdadeira "impressão digital genética". Os testes genéticos acabam por detectar a presença, ausência ou se há modificação em um determinado gene ou cromossomo, através das características hereditárias do homem.
Rui Nunes resume-os da seguinte forma:
“1) Testes genéticos de diagnósticos (incluindo o DPN e o DGPI); 2) Testes genéticos para a detecção do estado de heterozigotia (efetuados em pessoas saudáveis mas portadoras – heterozigóticas – para doenças recessivas);
3) Testes pré-sintomáticos (identificação do sujeito como portador, ainda que assintomático, do gene inequivocamente responsável por uma dada doença autossómica de início tardio);
4) Testes genéticos preditivos (testes que permitem a deteção de genes de suscetibilidade, ou seja uma predisposição genética para uma dada doença com hereditariedade complexa e com início habitual na vida adulta)252”.
Trazem-se, assim, infinitas possibilidades de ganhos nas abordagens médicas com o uso do PGH, sobretudo nos âmbitos da medicina preditiva e da medicina preventiva,
250 GOULART et al. Op. cit., 2010, p. 1.711. 251 CÂNDIDO, N. C. Op. cit., 2012.
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consubstanciadas na realização de testes genéticos. É aí que se instala a potencialidade de uso do PGH como ferramenta de preservação da vida humana. A avaliação genética de uma pessoa possibilita a precedência de conhecimento acerca da doença, permitindo-lhe tratamento preventivo, como alteração de hábitos, extirpação de órgão e monitoramento regular para anteceder ao desenvolvimento da doença.
Para tanto, adota-se o exame de sequenciamento genético. Este processo se inicia com a coleta do material de amostra do indivíduo, que pode ser feita por meio de saliva, sangue, cabelo ou outro material biológico (por exemplo, tecido tumoral). A quantidade do material de amostra deve ser compatível com a modalidade de exame de sequenciamento genético solicitada, que pode ser para doenças neurológicas ou hereditárias, variações de tumores, mutação de região no gene ou, mesmo, todo o genoma humano. Posteriormente, se extrai o DNA do material coletado com auxílio de material laboratorial próprio. O resultado, o sequenciamento genético propriamente dito, tem sua leitura assessorada pela tecnologia da informação, para a qual softwares próprios permitem o processamento das amostras entre 24 e 30 horas, oferecendo em um arquivo as variantes detectadas253.
Estima-se que existam mais de 25 mil tipos de doenças com vínculo genético. Dessa maneira, o exame de sequenciamento genético pode sinalizar a potencialidade de desenvolvimento de doenças, permitindo, em alguns casos, o tratamento preventivo254.
Por exemplo, uma mulher constata, no resultado de seu exame de sequenciamento genético, uma alta potencialidade para o desenvolvimento de câncer de mama, assim seguindo preceitos da medicina preventiva, feita através de aconselhamento médico. Pode optar pela retirada das mamas (mastectomia) antes mesmo do desenvolvimento da doença; ou ainda, no caso de o exame de sequenciamento genético apontar a possibilidade de desenvolvimento de doenças cardiovasculares, pode, através de aconselhamento médico, modificar hábitos, evitar o tabagismo, a obesidade e o sedentarismo. Todavia, existem situações em que o conhecimento da possibilidade de desenvolvimento de doença não se faz de grande valia preventiva, como, por exemplo, no caso de um jovem constatar tendência alta para desenvolver Alzheimer na velhice255.
253 GENOMIKA - A computação por trás dos exames de sequenciamento genético: A Era do Big Data na
Medicina Genômica. 28/4/2015. [Em linha]. [Consult. 11 de maio de 2015]. Disponível em http://www.genomika.com.br/blog/tecnologia/a-computacao-por-tras-dos-exames-de-sequenciamento-genetico- a-era-do-big-data-na-medicina-genomica.
254 DAVIES, K. - Seu genoma por mil dólares: a revolução no sequenciamento do DNA e a nova era da medicina preventiva. São Paulo: Companhia das Letras, 2011. p. 103.
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Atualmente, há um aumento do leque de uso do exame de sequenciamento genético, já que pode ser realizado até mesmo em fetos. Tal exame pode ser feito para constatação de síndromes (Down e Patau) por meio do DNA obtido no sangue fetal que circula no sangue da mãe, sem necessidade de algum procedimento invasivo. Também, o uso do exame de sequenciamento genético pode ser feito em material de pré-implantação em reprodução assistida, possibilitando a diminuição de chances de filho com doenças graves, como hemofilia, fibrose cística, coreia de Huntington, adrenoleucodistrofia, distrofia de Duchenne etc256.
Após mais de uma década da descoberta do PGH, o uso do exame de sequenciamento genético é uma realidade na sociedade contemporânea, a qual incorporou seu uso visando às medicinas curativa, preventiva e preditiva, tendo-o como uma nova postura comportamental. Mantém-se, assim, em curso a evolução da medicina, sobretudo calcada no comportamento preventivo da sociedade.