Fangstpotensial, sveipeeffekt og slepemotstand for trål

Quando comecei a trabalhar na PAF, em Abril de 1987, o registo informatizado dos doentes e seus familiares encontrava-se no Centro Regional de Informática do Norte (CRIN). A confidencialidade dos dados e a privacidade dos indivíduos estava assegurada, uma vez que os dados de identificação dos sujeitos (nome, morada, local de residência e de naturalidade, estes codificados) se encontravam num ficheiro separado do ficheiro clínico, no qual cada indivíduo só era identificado pelo número de processo clínico que tinha no CEP e pelo número da história familiar a que pertencia. Era, porém, manifestamente

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impossível manter o ficheiro permanentemente actualizado: os processos clínicos e as histórias familiares encontravam-se no CEP e o registo informatizado no CRIN, sendo pois impossível o acesso imediato aos dados, o que se tomava cada vez mais complicado dado que a população registada no CEP vinha então a aumentar muito consideravelmente.

Quando o CEP adquiriu o primeiro PC, em 1988, foi-me pedido pela Dra Paula Coutinho e pelo Dr. Pinho e Costa que discutisse com Jaime Baptista (técnico de informá- tica do CRIN) a possibilidade da transferência dos dados para o CEP, para um ficheiro de dBASEin, o que fizemos em Julho de 1988. Durante esse Verão, foi feita por Paula Coutinho e pelos internos de Neurologia (com a minha ajuda e de Maria Ramos, na altura secretária do CEP), uma revisão, actualização e validação do ficheiro, sobretudo no que diz respeito à situação na doença, idade de início, modo de início e data de morte. Nessa mesma altura foram também criadas por mim pequenas rotinas (em dBASEUJ) para permitirem a introdução de novos processos, bem como a validação dos dados (novos e antigos).

Do ficheiro constavam então 2387 registos. Quatro anos mais tarde, à data do fim da recolha de dados para este estudo, tinha, como foi referido, mais de 4000.

Contudo, este registo tinha um problema de base: dado que, naturalmente, tinha sido pensado sobretudo para estudar e abordar os aspectos clínicos e assistenciais aos doentes e suas famílias, fui confrontada com a impossibilidade de estabelecer qualquer grau de parentesco entre indivíduos pertencentes a uma mesma família, requisito básico para qualquer estudo genético.

Por isso ao longo dos anos, primeiro com Jorge Sequeiros e Luísa Lobato, e mais tarde sobretudo com Teresa Coelho, construí um ficheiro familiar que, ao permitir relaci- onar entre si os indivíduos que dele fazem parte, alargou substancialmente o âmbito dos estudos possíveis.

Introduzimos novas variáveis, não previstas no registo original, e estabelecemos cri- térios para o seu preenchimento, o que só foi possível pela revisão completa das árvores familiares. Desta re-observação das histórias familiares retirámos a origem da família, o sexo do progenitor transmissor, a sua situação na doença, as idades e causas de morte de ambos os progenitores e o mesmo para o avô transmissor.

A partir daí foi possível estudar, pela primeira vez, o efeito do sexo do progenitor transmissor na idade de início e a antecipação da idade de início.

Revimos também todas as fratrias constituídas por pelo menos dois doentes obser- vados e construímos pares observados de progenitores-filhos o que permitiu o estudo de correlações familiares.

De notar que a recolha de dados adicionais permitiu ainda rever os critérios de inclu- são em relação a alguns indivíduos.

2 3 A RECOLHA DE DADOS NA S U É C I A

2 3 . 1 MÉTODOS DE DETECÇÃO DE SUJEITOS E DE CONFIRMAÇÃO DO DIAGNÓSTICO

Na Suécia (onde passei, no total, sete meses) não existe nenhum equivalente do CEP ou seja, não existia nenhuma estrutura responsável pelo seguimento dos doentes e das famílias. Rune Andersson, ao diagnosticar os primeiros casos em 1965 e procurar observar os seus familiares, fez um trabalho pioneiro sobre uma doença que era previamente desconhecida na Suécia, mesmo entre a população local. A esses doentes tinham sido atribuídos outros diagnósticos como esclerose lateral amiotrófica, distrofia muscular, siringomielia, etc. Nos anos seguintes à publicação da sua tese de doutoramento (1976), Rune Andersson foi viver para Õmskõldsvik e esse precioso trabalho de observação de doentes e de indivíduos em risco, bem como o estabelecimento das genealogias, foi de

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certo modo interrompido. É claro que a PAF continuou a ser diagnosticada e os doentes acompanhados, mas a própria investigação sofreu, ao longo dos anos, vários sobressaltos e descontinuidades que contribuíram para que a informação se encontre hoje muito dispersa. Os processos clínicos dos doentes de PAF não se encontram centralizados, mas sim dispersos pelos hospitais regionais do norte da Suécia (Skellefteâ, Piteâ, Luleâ, Boden, Kalix ou Lyckesele) ou nos vários serviços (Neurologia, Genética Clínica, Medicina Interna) do hospital universitário de Umeâ. Um esforço de coordenação de dados só voltaria a ser feito mais tarde, a partir de 1987, no Serviço de Genética Clínica de Umeâ. Para essa coordenação contribuiu certamente a criação da FAMY ("Organização sueca de doentes em luta contra a Paramiloidose") em 1985, em Skellefteâ, ao propiciar uma maior divulgação da doença o que permitiu alargar o nosso conhecimento dos doentes e famílias.

Quando parti para a Suécia em Junho de 1990, contava que os dados que mais me interessavam não estivessem ainda recolhidos, mas não tinha a noção de que não existisse ainda um registo de doentes.

Gosta Holmgren, responsável do departamento de Genética Clínica do Hospital Uni- versitário de Umeâ, tinha reunido num ficheiro os dados referentes aos doentes por ele observados na Consulta de Aconselhamento Genético, os 60 doentes incluídos na tese de doutoramento de Rune Andersson e também de alguns dos doentes observados por Ola Sandgren (oftalmologista).

Para além disso, havia uma lista resultante de uma pesquisa feita no Departamento de Patologia do Hospital de Umeâ e que continha alguma informação (nome, data de nasci- mento, local de residência, hospital que requisitou a biópsia) sobre os indivíduos que tinham feito uma biópsia, entre 1976 e 1990, que assinalou a presença de amilóide, e em relação aos quais havia suspeita de "polineuropatia amiloidótica". Essa lista necessitava da confirmação do diagnóstico através de uma revisão dos processos clínicos. Por isso foi por mim elaborada uma folha individual para registo dos dados clínicos, laboratoriais, demo- gráficos e familiares.

Durante o verão e uma parte do outono de 1990, Gosta Holmgren, Ola Sandgren e Bela Almay, em Umeâ, Lars Wikstróm e Swante Allgulander, em Skellefteâ, e Kenneth Lâng, em Piteâ, reavaliaram esses processos clínicos para confirmação do diagnóstico de PAF e estabelecimento do ano e modo de início. Essa tarefa foi particularmente difícil nos casos em que os primeiros sintomas sugestivos da doença tinham sido registados numa época em que a PAF não era ainda conhecida na Suécia.

A informação familiar contida nos processos clínicos era muito variável, mas, em ge- ral, muito pobre. Apesar disso, apontamentos como "um primo materno tem a mesma doença" foram por vezes indícios suficientes para, através do estudo genealógico, encon- trar ligações entre doentes, estabelecer pequenas famílias ou ligá-los a famílias já identifi- cadas.