A LFS é uma síndrome de difícil acompanhamento por apresentar um
espectro tumoral amplo e diversificado (Varley et al. 1997a). Até o momento,
rastreamento de lesões em mama a partir de idade jovem é, no momento, a única
estratégia recomendada no acompanhamento destes pacientes (National
Comprehensive Cancer Network - NCCN 2008) (Quadro 3).
Quadro 3. Estratégias de rastreamento na LFS/LFL - NCCN.
Rastreamento Adultos em Risco
Risco para câncer de mama
Educação para o auto-exame das mamas a partir dos 18 anos Exame clínico das mamas semestral a partir dos 20-25 anos Mamografia anual a partir de 20-25 anos
Ressonância magnética das mamas anual realizado seis meses após da mamografia.
Informar sobre cirurgia redutora de risco bilateral (individualizar a cada família) e AG sobre grau de proteção e possibilidades de reconstrução
Risco para câncer colorretal
Colonoscopia a cada 2 a 5 anos a partir dos 25 anos
Risco para outros tumores
Avaliação e exame dermatológico e neurológico anual
Tumores raros Exame clínico com foco na detecção de tumores raros e novos tumores primários
Agrupamentos de tumores
Rastreamento direcionado aos tumores ocorridos nas famílias
Crianças em risco
Tumores infantis Informar pediatras sobre risco de tumores infantis
Como o câncer de mama atinge até 30% de todas as mulheres portadoras da
síndrome, torna-se o principal alvo para estratégias de rastreamento de tumores na
síndrome. Foi sugerido por Thull e Vogel (2004) que mulheres portadoras da
mutação no gene TP53 deveriam considerar a possibilidade da realização da cirurgia
redutora de risco para as mamas, ou mastectomia profilática bilateral. Uma vez
oferecido e iniciado o acompanhamento aos pacientes com diagnóstico da LFS/LFL,
ressaltada a importância do acompanhamento clínico freqüente e especializado. Os
pacientes devem ter conhecimento do amplo espectro tumoral da síndrome, assim
como de sua expressividade variável, e saber como detectar possíveis sintomas
relacionados a tumores, tais como emagrecimento repentino, hiperemia e prurido na
região da mama ou sangramentos em mucosa gengival. O rastreamento baseado nos
tumores mais freqüentemente apresentados pelas famílias deve ser preconizado, ou
seja, em famílias com alto índice de câncer de estômago, o exame de endoscopia
digestiva alta deve ser realizado em todos os indivíduos em risco, e lesões suspeitas
devem ser acompanhadas por um gastroenterologista. Pacientes portadores da
síndrome que sobreviveram à primeira neoplasia devem prosseguir o rastreamento
devido ao a risco de desenvolvimento de novas lesões primárias (Hisada et al. 1998).
O maior desafio de todos os profissionais que acompanham pacientes
portadores da síndrome é o acompanhamento de crianças. A ocorrência de tumores
infantis está na essência da síndrome e faz parte dos critérios clássicos assim como
dos outros critérios variantes. No entanto, são tumores que podem ocorrer em
múltiplos sítios, como SNC, osso ou regiões de partes moles. O acompanhamento de
crianças que são possíveis portadoras é controverso devido ao fato de não existir
nenhum exame específico que venha reduzir a incidência ou mesmo levar ao
diagnóstico precoce dos tumores relacionados à LFS/LFL na infância. A introdução
de dosagens hormonais e por métodos de imagem para detecção precoce de ADR em
crianças portadoras da mutação R337H no gene TP53 foi proposta por Pereira
(2006). Os pediatras que acompanham crianças que são portadoras da síndrome
devem ser informados sobre o diagnóstico e risco, e o acompanhamento clínico deve
Malkin da Universidade de Toronto vem desenvolvendo um protocolo de pesquisa
no qual avalia anualmente as crianças portadoras da síndrome com ressonância
magnética de corpo inteiro (Malkin 2008 - comunicação pessoal). Este é considerado
um procedimento controverso, pois expõe as crianças a anestesia necessária na
imobilização para a realização do exame em boas condições, além do alto custo que
o inviabiliza na maior parte dos centros.
A multiplicidade de tumores observados na síndrome levou aos pesquisadores
do Hospital Dana-Farber, nos Estados Unidos, a realizar um estudo avaliando a
utilidade da tomografia computadorizada por emissão de pósitrons (PET-CT) em
portadores assintomáticos de mutações germinativas no gene TP53, visando à
detecção de tumores malignos em estágios iniciais (Digianni et al. 2008). Dentre 15
indivíduos acompanhados por dois anos, três (20%) desenvolveram um câncer, sendo
verificados dois casos de tumores papilíferos de tireóide (estágios II e III) e um caso
de adenocarcinoma de esôfago (estágio II). Frente aos resultados observados, os
pesquisadores sugeriram que existe benefício referentes à detecção precoce porém o
risco a exposição a radiação e custo devem ser reavaliados (Masciari 2007).
Tumores colorretais foram descritos na literatura como parte do espectro Li-
Fraumeni, mas até recentemente eram considerados como tumores ocasionais e não
faziam parte do grupo de tumores mais relacionados à LFS/LFL. No entanto, após
estudo realizado por Wong et al. (2006), verificou-se que de 62 famílias portadoras
da síndrome, 32 apresentavam ao menos um tumor gastrointestinal, representando
51% de todas as famílias portadoras da LFS/LFL. Os tumores colorretais foram
12,5% de todos os tumores referidos (8/62). Estes tumores ocorreram
tumores ocorridos, quatro deles foram detectados em indivíduos antes dos 21 anos
(aos nove, 11, 15 e 20 anos). Desta forma, foi sugerida a inclusão de colonoscopia no
programa de rastreamento de tumores em portadores da síndrome. Isto ocorreu na
última revisão das estratégias de rastreamento propostas pelo NCCN realizada em
fevereiro de 2008, sendo a colonoscopia incluída como um dos exames considerados
necessários, devendo ser realizada inicialmente antes dos 25 anos e repetida a cada
dois a cinco anos.