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Stig O. Jacobsen

Em geral, o tremor desta patologia é progressivo e eventualmente acabará por produzir incapacidades nas atividades básicas dos indivíduos, como por exemplo, comer ou conduzir. Mais de 90% dos doentes com a patologia que se encontram com cuidados médicos referem algum grau de incapacidade e doentes que são afetados severamente pela doença, no seu estado terminal, mostram-se incapazes de se vestirem sozinhos.1

Estudos mais recentes indicam que uma percentagem significativa de doentes (73%) mostra alguma incapacidade funcional relacionada com o tremor. A percentagem de doentes com incapacidade funcional moderada a grave decresce para cerca de 67,6%. Ansiedade, depressão e idade, independentemente do grau de severidade do tremor, foram associados com grande incapacidade funcional nos indivíduos com a doença de maneira que estes fatores referidos devem ser alvo de especial atenção em futuros estudos relacionados com o tratamento da doença.81

É um facto que o TE se trata de uma patologia progressiva que vai evoluindo á medida que a idade avança. Existem até ao momento poucos estudos acerca da evolução desta patologia, apesar da sua elevada prevalência no mundo. De acordo com um estudo prospetivo e longitudinal realizado, utilizou-se uma escala clinica estandardizada de tremor de modo a quantificar o tremor de ação dos indivíduos em estudo ao longo do tempo. A maioria dos casos de indivíduos com TE mostraram uma piora progressiva nos valores quantificados através da escala no que diz respeito ao tremor. Verificou-se que existia um aumento médio anual na gravidade do tremor que foi estimado entre 3,1% e 5,3%.82

Existem poucos estudos no que diz respeito à relação entre o TE e o risco de mortalidade. Foi realizada uma investigação em indivíduos com o diagnóstico desta patologia que foram comparados com um grupo de casos controlo, em três comunidades de Espanha, em que foi feita uma avaliação dos indivíduos desde a data de admissão destes no estudo, prolongando- se esta avaliação ao longo de 3 anos. Neste estudo foi usado um modelo estatístico de riscos proporcionais de Cox de forma a poder calcular o risco relativo de mortalidade nestes indivíduos. No estudo foram reportados 33 óbitos entre os 201 casos de ET (16,4%) e 465 entre os 3,337 casos controlo (13,9%). Com a utilização do modelo estatístico de Cox não ajustado, o risco relativo de mortalidade foi de 1,59 e com a utilização de um modelo estatístico de Cox ajustado para a idade de base, género, categoria educacional, consumo de etanol e uso de medicação antidepressiva, o risco relativo de mortalidade foi de 1,45. Apesar dos resultados deste estudo, conclui-se que estes, por si só, não são suficientes para afirmar que o TE diminui a esperança média de vida, esperando-se por mais investigações no que diz respeito a esta possível relação.83

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11 - Conclusões e Perspetivas futuras

O TE é uma das patologias neurológicas mais prevalentes e com a qual os médicos tem cada vez mais contacto no dia-a-dia à medida que a investigação sobre a mesma é cada vez mais aprimorada.

No entanto, tanto os fatores etiológicos da doença assim como a sua fisiopatologia ainda permanecem, de certa forma, indefinidos e a investigação futura é fundamental numa tentativa de melhor clarificação do desenvolvimento da doença.

Apesar de haver 3 genes de suscetibilidade para esta doença, a compreensão acerca do grau de agregação familiar da doença, da extensão da sua heterogeneidade genética, assim como do modo de transmissão da mesma, são objetivos fundamentais na posterior investigação, com intuito de se identificar e localizar novos genes de suscetibilidade para a patologia. O desenvolvimento de novas técnicas de imagem, assim como o melhoramento nas técnicas de investigação patológica, permitiu verificar diversas alterações estruturais nos cérebros de indivíduos com TE, onde se destacam as alterações nas CP do cerebelo dos indivíduos afetados pela patologia. O conjunto de alterações verificadas nestas investigações levou a que cada vez ganhe mais força a hipótese de que esta patologia se trate de uma doença neurodegenerativa, estrutural, que se pode agregar a uma família de doenças, ao invés de ser uma entidade isolada. Os processos subjacentes às alterações patológicas verificadas na anatomia das CP são o alvo principal de futuras investigações anátomo-patológicas no sentido de fornecer os mecanismos necessários para o desenvolvimento de terapias modificadoras da doença.

A investigação acerca do tratamento desta patologia está longe de estar terminada. Várias moléculas estão a ser testadas no sentido de validar a sua eficácia no tratamento da doença e as recomendações no sentido do aprimoramento dos novos ensaios clínicos passam por considerar as emergentes descobertas fisiopatológicas da doença, ter em conta a complexidade das alterações celulares e neuroquímicas subjacentes á patologia e atender á sua heterogeneidade patológica e clínica.

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