A SBS vem sendo estudada pelo nosso grupo desde 1998, com publicações em eventos científicos e periódicos nacionais e internacionais (Apêndice 2). Tendo em vista a amplitude do tema e o progresso dos estudos sobre a função e as ações do zinco na saúde humana, sobretudo nos metabolismos glicídico e lipídico, planificamos o “Estudo da cinética de zinco como bom método para caracterizar deficiência subótima de zinco na síndrome de Berardinelli-Seip”. Tema, até então, não explorado na literatura médica.
O delineamento metodológico inicial funcionou, satisfatoriamente, sem a necessidade de plano piloto, incluindo as análises bioquímica do sangue e da urina, antes e após a suplementação oral de zinco.
O redirecionamento do estudo gerou novas informações que culminaram com publicação do artigo Santos MG, Baracho MFP, Vale SH, et al. Kinetics of zinc
status and zinc deficiency in Berardinelli-Seip syndrome. J Trace Elem Med Biol, 26:7-12, 2012, atingindo nossa expectativa. Trata-se de um estudo inédito e
bastante oportuno, motivado pelas múltiplas ações do elemento zinco no organismo humano e seus efeitos benéficos frente aos inúmeros distúrbios metabólicos, conforme relatos encontrados na literatura.
A publicação do artigo em um periódico de impacto (FI = 2,176), demonstra a importância cientifica do mesmo. No entanto, a procura incessante pelo aprimoramento e novos conhecimentos constituem características inerentes à pesquisa científica. Desse modo, a adiponectina, não contemplada no presente trabalho, torna-se, sob nosso ponto de vista, um imperativo de novas investigações, uma vez que estudos de Antuna-Puente et al.(77), apontam para a complexidade
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biológica desse hormônio, sobretudo, em portadores BSCL2/seipin que representam a maioria dos nossos pacientes.
Reportamos que o nosso grupo publicou recentemente outro artigo revendo, nesses pacientes, as implicações do diabetes mellitus, resistência à insulina e hipoleptinemia, frente a administração oral e venosa de zinco. E nesse estudo não foi possível incluir a adiponectina por razões financeiras (Rocha EDM, Leite LD,
Baracho MFP, et al. Effect of diet intervention and oral zinc supplementation on metabolic control in Berardinelli-Seip syndrome. Ann Nutr Metabol, 57:9-17, 2010).
Por outro lado, a aplicação da cinética do zinco para caracterizar o status desse micronutriente representa mais um avanço frente à inesgotável fonte de estudos em que consistem esses pacientes.
As análises estatísticas utilizadas permitiram comprovar nossas hipóteses. Demonstraram que a deficiência subótima do zinco e o status real desse micronutriente na SBS podem ser evidenciados por meio do clearance corporal.
O mérito dessa publicação está, indubitavelmente, na sua originalidade e na relevante contribuição que trará para a metabologia, uma vez que revela concentrações muito baixas de zinco sérico e elevado clearance, significativamente elevada, importantes para a compreensão do metabolismo intermediário.
Salientamos que apesar do ineditismo desse estudo, temos uma jornada percorrida ao longo de pouco mais de uma década, acompanhando e assistindo o grupo da ASPOSBERN, numa trajetória traduzida pelos trabalhos publicados e/ou apresentados em congressos, nos quais atuamos como autor ou colaborador (Apêndice 2).
O Cronograma foi cumprido satisfatoriamente, apesar de dificuldades financeiras para execução do projeto.
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Não obstante as alterações ocorridas e as dificuldades existentes no cumprimento do trabalho de pesquisa, pudemos computar um saldo cientificamente positivo, uma vez que fatos como esses se convertem em oportunidade enriquecedora.
Contemplando o caráter multidisciplinar do Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, o estudo desenvolvido além de contribuir para concretização dessa tese na área de análises clínicas, também teve participação na elaboração de uma dissertação na área de nutrição e em três teses na área médica, sendo em curso médico, sendo duas em cardiologia e uma em genética molecular.
O crescimento intelectual e científico é item indissociável de um Programa de Pós-graduação e a obtenção de um título não traduz conclusão dos estudos, mas, finalização de uma etapa que nos deixa capacitados para próximos desafios. Desse modo, a doutoranda, professora adjunto IV do Departamento de Análises Clínicas e Toxicológicas, além de ministrar aulas na graduação do Curso de Farmácia e na Especialização em Análises Clínicas, desenvolve atividades de supervisão e orientação acadêmica, integra um grupo de pesquisa na base de Bioanálises e participa do projeto de pesquisa denominado “Estudo clínico molecular de indivíduos com síndrome de Berardinelli-Seip”. Além disso, coordena oprojeto de extensão intitulado “Prevenindo a Obesidade e o Diabetes Mellitus em um Grupo de Escolares Pré-Adolescentes e Adolescentes da Zona Leste do Natal/RN” e participa do Ambulatório de Atenção à Saúde dos Portadores da Síndrome de Berardinelli- Seip e do Projeto “Ações de Apoio e Educação Junto ao Indivíduo Diabético”.
Como perspectivas futuras, queremos continuar estudando os portadores da SBS, desta feita, ampliando o leque de investigações acerca das adiponectinas e das complicações ósseas, além de classificar os demais integrantes do grupo
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quanto aos tipos da SBS existentes e identificar possíveis comorbidades da síndrome nesses pacientes. Também é pretensão imediata nossa estudar, bioquímica e molecularmente, três indivíduos portadores da SBS e do Traço Falciforme.
Afirmamos ainda que a exemplo de um trabalho de conclusão do Curso de Medicina, recentemente por nós co-orientado, estaremos disponíveis para orientações em quaisquer níveis acadêmicos, bem como para a formação e solidificação de grupos de pesquisa.
Adicionamos aos louros obtidos, a constatação gratificante da melhoria da qualidade de vida desses pacientes, expressa inclusive verbalmente por eles. Isso nos motiva a continuar prestando tal assistência.
Por fim, esclarecemos que outros parâmetros estudados, igualmente importantes, isolados ou acrescidos, certamente darão origem a trabalhos subsequentes, incluindo publicações em periódicos de alto impacto.
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