Deve ser realizado sempre um segundo teste confirmatório da DP baseado na análise enzimática ou genética, a fim de evitar o erro diagnóstico (LLERENA JR et al., 2016; KISHNANI et al., 2006).
O diagnóstico definitivo da DPIT ocorre a partir da demonstração da redução ou ausência da atividade enzimática da maltase ácida nos leucócitos em vários tecidos (forma infantil < 1%; forma tardia entre 1 a 30%) (RIGSTER et al., 2012).
O teste de escolha para screening da DP é a determinação da atividade da enzima específica em amostras de sangue seco. Porém, diante da necessidade de um segundo teste laboratorial, pode ser utilizado: dosagem da atividade da enzima alfa-glicosidase ácida em cultura de fibroblastos da pele, que vai estar diminuída (pode estar reduzida em pessoas normais); ou através da biópsia muscular e hepática que evidencia o acúmulo de glicogênio nas fibras musculares; ou análise mutacional do DNA. Nesse contexto, a dosagem da atividade da enzima no sangue através de gotas de sangue seco em papel filtro (dried blood spot – DSB) tem sido adotada pela rapidez e conveniência de ser um teste minimamente invasivo (GRIGULL et al., 2016; LLERENA JR et al., 2016).
O diagnóstico molecular pode ser complementar ao diagnóstico enzimático a partir da análise da mutação do gene alfa-glicosidase ácida envolvido (LLERENA JR et al., 2016). Este teste é útil para a identificação de indivíduos portadores de mutação de caráter hereditário conhecido e para identificar a potencial possibilidade de existir uma sobreposição entre a existência de atividade residual da enzima GAA e o doente ser heterozigoto (BOENTERT et al., 2016).
No processo de avaliação do estado imunológico (cross reactive immunological material - CRIM status) do doente, é possível detectar a quantificação da proteína alfa- glicosidase ácida através de um método baseado em anticorpos (Western Bloot) a partir de uma cultura de fibroblastos. Esta quantificação é importante para avaliar a presença de material imunológico com reatividade cruzada, uma vez que o estado CRIM pode afetar a resposta terapêutica à TRE (KISHNANI et al., 2014). Pacientes com CRIM-positivo tem apresentado resposta terapêutica à TRE, e os pacientes CRIM-negativos, quase sempre, apresentam um rápido declínio da clínica ao aumentar os níveis de anticorpos IgG contra a enzima recombinante (KISHNANI et al., 2014).
1.10 Tratamento
1.10.1 De suporte e mitigação dos danos tissulares e sistêmicos
A importância da determinação precoce do diagnóstico na DPIT se deve a necessidade de adequar o manejo terapêutico. Durante muito tempo a base do tratamento para a DPIT era relacionada às formas de suporte, na tentativa de minimizar o efeito das manifestações da doença de forma paliativa e prevenir ou tratar as complicações (BRAND et al., 2013).
Apesar da aprovação do uso da TRE ainda se faz necessário reconhecer a importância dos tratamentos de suporte anteriormente utilizados. Eles se mostraram eficazes na melhoria da capacidade funcional e da qualidade de vida. Isso inclui a prática de atividade física, fisioterapia, fonoaudiologia, dieta adequada, instituição de farmacoterapia adequada, suporte respiratório e uso de dispositivos auxiliares da deambulação (LLERENA JR et al., 2016).
Diante do importante comprometimento respiratório que ocorre entre os pacientes com DPIT, podendo ocasionar a morte, o treinamento da força muscular respiratória também é indicado. Alguns estudos mostraram a possibilidade de aumentar a força muscular respiratória mesmo em pacientes com comprometimento importante, antes do início da TRE (FAVEJEE et al., 2012; TERZIS et al., 2011; JONES et al., 2011; ASLAN et al., 2016). O uso do suporte ventilatório não invasivo tem sido indicado na progressão da fraqueza muscular respiratória, auxiliando no controle da hipoventilação noturna e na síndrome da apneia do sono, assim como na insuficiência respiratória aguda e crônica (SIXEL et al., 2017)).
Devido a variação da funcionalidade dos pacientes com DPIT, o Código Internacional de Doenças Décima Revisão (CID-10), E74.0, não descreve com precisão o prejuízo funcional e a incapacidade associadas à DPIT. Além disso, a Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF) é uma sistemática desenvolvida e organizada pela Organização Mundial de Saúde (OMS) para aplicação em vários aspectos da saúde, com o intuito de entender a funcionalidade humana e a implicação de aspectos sociais sobre a mesma, ao priorizar função como componente da saúde, a partir da limitação do paciente e de seu comprometimento em atividades diversas (BRASILEIRO, MOREIRA, JORGE, 2009).
A CIF e o CID-10 são complementares, pois o referido fornece um diagnóstico da doença e essa informação é complementada pelos dados adicionais fornecidos pela CIF sobre
funcionalidade.
O modelo proposto pela CIF baseia-se na junção dos modelos médico e social, e uma abordagem biopsicossocial é usada para se obter uma integração das várias dimensões da saúde. A funcionalidade e a incapacidade humanas são concebidas como uma interação dinâmica entre as condições de saúde e os fatores contextuais (SAMPAIO et al., 2005).
Conforme ilustrado na FIGURA 3, a incapacidade é multidimensional e interativa. Todos os componentes de incapacidade são igualmente importantes e qualquer um pode interagir com o outro. Fatores ambientais devem ser tomados como essenciais, pois, sempre afetam todos os outros componentes (HAGEMANS et al., 2004).
Figura 3 - Interação entre os componentes da CIF
Fonte: Adaptação OMS, 2001.
A adoção do modelo de funcionalidade e incapacidade possibilita ao profissional da saúde, em seus procedimentos de avaliação e de intervenção, considerar um perfil funcional específico para cada indivíduo.
A avaliação da Qualidade de Vida destaca o impacto da doença na capacidade dos pacientes para trabalhar, realizar atividades domésticas e se movimentar. A incapacidade progressiva aumenta a dependência dos membros da família e outros cuidados de suporte na gestão dos pacientes com DPIT. Recomenda-se o uso de escalas de deficiência, escalas analógicas visuais para medir a dor e a avaliação da qualidade de vida (LLERENA JR et al., 2016; CRESCIMANNO et al., 2015).