6 Semi-automatic Transducer Expansion
6.4 Example: Expansion of Transducer 2
Um total de 187 mulheres em fase pós-menopausa foram genotipadas para o polimorfismo ApaI no gene VDR. A freqüência alélica observada na amostra é ilustrada na Figura 6. Foram identificados 29 portadores do genótipo aa, 97 do Aa e 61 do AA, o que representou 15,51%, 51,87% e 32,62%, respectivamente, da amostra (n = 187) estudada. A freqüência do alelo a foi de 0,414 e do A foi 0,586. O teste de chi-quadrado revelou que a freqüência dos genótipos não diferiu daquela esperada pelo equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Figura 06. Distribuição dos genótipos observada
para o polimorfismo ApaI no gene VDR.
A Tabela 3 apresenta as características das participantes separadas por grupos de genótipo. Não foi observada diferença significativa entre os genótipos para idade, massa corporal, estatura, IMC ou percentual de gordura. Foi identificado que 17,11% das voluntárias estavam fazendo tratamento de reposição hormonal e essa proporção não diferiu significativamente entre os genótipos. Adicionalmente, não foram observadas diferenças estatisticamente significativas entre os grupos com relação ao nível de atividade física praticado, tabagismo e cor referida de pele.
Tabela 3. Características físicas (Média ± Desvio Padrão) da amostra em relação aos
genótipos do polimorfismo ApaI.
Genótipo do ApaI aa Aa AA Valor de P
N 29 97 61
Idade (anos) 67,86 ± 5,37 67,69 ± 5,12 68,21 ± 5,34 ,829 Massa Corporal (Kg) 62,69 ± 11,49 65,54 ± 11,68 63,85 ± 12,21 ,450 Estatura (cm) 151,93 ± 5,99 152,15 ± 6,26 151,65 ± 6,75 ,878 IMC (Kg/m2) 27,09 ± 4,17 28,32 ± 4,86 27,63 ± 3,99 ,374 Percentual de gordura corporal (%) 38,64 ± 6,25 38,16 ± 6,31 38,47 ± 6,41 ,882
IMC = Índice de Massa Corporal.
Os dados referentes aos fenótipos de massa livre de gordura estão apresentados na Tabela 4. Para nenhuma das variáveis de tecido livre de gordura o modelo de ANCOVA utilizado não detectou diferença significativa entre os grupos genotípicos (AA, Aa e aa).
Tabela 4. Associação entre os fenótipos de Massa Livre de Gordura com os genótipos do
polimorfismo ApaI.
Genótipo do ApaI aa Aa AA Valor de P
MLGA (Kg) 15,37 ± 2,48 16,03 ± 2,92 15,78 ± 2,35 ,829 MLGA relativa (Kg/m2) 6,64 ± 0,85 6,92 ± 1,10 6,84 ± 0,71 ,778 MLG Total (Kg) 36,91 ± 5,33 38,65 ± 5,15 37,95 ± 5,37 ,412 MLG Total relativa (Kg/m2) 15,96 ± 1,86 16,69 ± 1,93 16,46 ± 1,59 ,285
5.5.2. Polimorfismo BsmI
Um total de 183 mulheres em fase pós-menopausa foram genotipadas para o polimorfismo BsmI no gene VDR. A freqüência alélica observada na amostra é ilustrada na Figura 7. Foram identificados 90 portadores do genótipo bb, 70 do Bb e 23 do BB, o que representou 49,18%, 38,25% e 12,57%, respectivamente, da amostra (n = 183) estudada. A freqüência do alelo b foi 0,683 e a do alelo B 0,317. O teste de chi-quadrado revelou que a freqüência dos genótipos não diferiu daquela esperada pelo equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Figura 07. Distribuição dos genótipos observada para o
polimorfismo BsmI no gene VDR.
A Tabela 5 apresenta as características das participantes separadas por grupos de genótipo. Nenhuma diferença significativa foi observada entre os genótipos para idade, massa corporal, estatura, IMC ou percentual de gordura. Foi encontrado que 16,39% das voluntárias estavam fazendo tratamento de reposição hormonal e essa proporção não diferiu significativamente entre os genótipos. Adicionalmente, não foram observadas diferenças estatisticamente significativas entre os grupos com relação ao nível de atividade física praticado, tabagismo e cor referida de pele.
Tabela 5. Características físicas (Média ± Desvio Padrão) da amostra em relação aos
genótipos do polimorfismo BsmI.
Genótipo do BsmI bb Bb BB Valor de P
N 90 70 23
Idade (anos) 68,02 ± 5,27 67,50 ± 5,33 67,13 ± 4,30 ,695 Massa Corporal (Kg) 64,59 ± 11,42 65,74 ± 13,00 62,13 ± 10,08 ,447 Estatura (cm) 151,43 ± 6,09 153,03 ± 6,89 151,00 ± 5,33 ,210 IMC (Kg/m2) 28,18 ± 4,76 27,94 ± 4,47 27,17 ± 3,55 ,635 Percentual de gordura corporal (%) 38,71 ± 6,12 38,36 ± 6,24 37,31 ± 6,22 ,623
IMC = Índice de Massa Corporal
Os dados referentes aos fenótipos de massa livre de gordura estão apresentados na Tabela 6. Para nenhuma das variáveis de tecido livre de gordura o modelo de ANCOVA utilizado não detectou diferença significativa entre os grupos genotípicos (BB, Bb e bb).
Tabela 6. Associação entre os fenótipos de Massa Livre de Gordura com os genótipos do
polimorfismo BsmI.
Genótipo do BsmI bb Bb BB Valor de P
MLGA (Kg) 15,67 ± 2,04 16,20 ± 3,53 15,71 ± 1,89 ,707 MLGA relativa (Kg/m2) 6,81 ± 0,76 6,88 ± 1,22 6,89 ± 0,76 ,607
MLG Total (Kg) 37,78 ± 5,07 38,93 ± 5,95 37,71 ± 3,79 ,418 MLG Total relativa (Kg/m2) 16,48 ± 2,00 16,56 ± 1,79 16,52 ± 1,22 ,322
5.5.3. Polimorfismo Cdx - 2
Um total de 189 mulheres em fase pós-menopausa foram genotipadas para o polimorfismo Cdx - 2 no gene VDR. A freqüência alélica observada na amostra é ilustrada na Figura 8. Foram identificados 79 portadores do genótipo Cdx-G, 86 do Cdx-G/A e 24 do Cdx- A, o que representou 41,80%, 45,50% e 12,70%, respectivamente, da amostra (n = 189) estudada. A freqüência do alelo Cdx-G foi 0,646, e a do alelo Cdx-A foi 0,354.O teste de chi- quadrado revelou que a freqüência dos genótipos não diferiu daquela esperada pelo equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Figura 08. Distribuição dos genótipos observada para
o polimorfismo Cdx-2 no gene VDR.
A Tabela 7 apresenta as características das participantes separadas por grupos de genótipo. Nenhuma diferença significativa foi observada entre os genótipos para idade, massa corporal, estatura, IMC ou percentual de gordura. Foi observado que 16,93% das voluntárias estavam fazendo tratamento de reposição hormonal e essa proporção não diferiu significativamente entre os genótipos. Adicionalmente, não foram observadas diferenças estatisticamente significativas entre os grupos com relação ao nível de atividade física praticado, tabagismo e cor referida de pele.
Tabela 7. Características físicas (Média ± Desvio Padrão) da amostra em relação aos genótipos
do polimorfismo Cdx-2.
Genótipo do Cdx-2 Cdx-G Cdx G/A Cdx-A Valor de P
N 79 86 24
Idade (anos) 67,65 ± 4,89 67,91 ± 5,86 68,38 ± 3,94 ,832 Massa Corporal (Kg) 63,56 ± 11,21 66,06 ± 11,72 62,88 ± 13,53 ,294 Estatura (cm) 151,66 ± 7,00 152,48 ± 5,53 150,63 ± 6,85 ,410 IMC (Kg/m2) 27,58 ± 4,23 28,39 ± 4,57 27,60 ± 5,07 ,474 Percentual de gordura corporal (%) 38,56 ± 5,88 38,32 ± 6,11 37,96 ± 8,26 ,915
IMC = Índice de Massa Corporal
Os dados referentes aos fenótipos de massa livre de gordura estão apresentados na Tabela 8. Para nenhuma das variáveis de tecido livre de gordura o modelo de ANCOVA utilizado não detectou diferença significativa entre os grupos genotípicos (Cdx-G, Cdx-G/A e Cdx-A).
Tabela 8. Associação entre os fenótipos de Massa Livre de Gordura com os genótipos do
polimorfismo Cdx-2.
Genótipo do Cdx-2 Cdx-G Cdx-G/A Cdx-A Valor de P MLGA (Kg) 15,63 ± 2,33 16,17 ± 3,06 15,38 ± 2,01 ,914 MLGA relativa (Kg/m2) 6,78 ± 0,78 6,94 ± 1,14 6,76 ± 0,65 ,911 MLG Total (Kg) 37,50 ± 5,41 39,12 ± 5,17 37,05 ± 4,61 ,523 MLG Total relativa (Kg/m2) 16,28 ± 1,85 16,81 ± 1,87 16,31 ± 1,53 ,660
5.5.4. Polimorfismo FokI
Um total de 189 mulheres em fase pós-menopausa foram genotipadas para o polimorfismo Fok I no gene VDR. A freqüência alélica observada na amostra é ilustrada na Figura 9. Foram identificados 79 portadores do genótipo FF, 87 do Ff e 23 do ff, o que representou 41,80%, 46,03% e 12,17%, respectivamente, da amostra (n = 189) estudada. A freqüência do alelo C foi de 0,648 e a do alelo T foi de 0,352.O teste de chi-quadrado revelou que a freqüência dos genótipos não diferiu daquela esperada pelo equilíbrio de Hardy- Weinberg.
Figura 09. Distribuição dos genótipos
observada para o polimorfismo FokI no gene VDR.
A Tabela 9 apresenta as características das participantes separadas por grupos de genótipo. Nenhuma diferença significativa foi observada entre os genótipos para idade, massa corporal, estatura, IMC ou percentual de gordura. Foi observado que 16,93% das voluntárias estavam fazendo tratamento de reposição hormonal e essa proporção não diferiu significativamente entre os genótipos. Adicionalmente, não foram observadas diferenças estatisticamente significativas entre os grupos com relação ao nível de atividade física praticado, tabagismo e cor referida de pele.
Tabela 9. Características físicas (Média ± Desvio Padrão) da amostra em relação aos
genótipos do polimorfismo FokI.
Genótipo do FokI FF Ff ff Valor de P
N 79 87 23
Idade (anos) 67,94 ± 5,33 67,68 ± 5,02 68,48 ± 5,95 ,805 Massa Corporal (Kg) 63,77 ± 10,94 65,25 ± 12,01 64,65 ± 13,81 ,721 Estatura (cm) 152,38 ± 5,54 151,37 ± 6,72 152,00 ± 7,29 ,556 IMC (Kg/m2) 27,43 ± 4,27 28,41 ± 4,51 27,94 ± 5,17 ,380 Percentual de gordura corporal (%) 37,94 ± 6,62 39,06 ± 5,99 37,20 ± 6,23 ,332
IMC = Índice de Massa Corporal
Os dados referentes aos fenótipos de massa livre de gordura estão apresentados na Tabela 10. Para nenhuma das variáveis de tecido livre de gordura o modelo de ANCOVA utilizado não detectou diferença significativa entre os grupos genotípicos (FF, Ff e ff).
Tabela 10. Associação entre os fenótipos de Massa Livre de Gordura com os genótipos do
polimorfismo FokI.
Genótipo do FokI FF Ff ff Valor de P
MLGA(Kg) 15,99 ± 2,97 15,76 ± 2,44 15,67 ± 2,40 ,303 MLGA relativa (Kg/m2) 6,87 ± 1,13 6,86 ± 0,80 6,77 ± 0,83 ,287 MLG Total (Kg) 38,02 ± 4,36 38,11 ± 5,77 38,92 ± 6,05 ,957 MLG Total relativa (Kg/m2) 16,36 ± 1,56 16,60 ± 1,98 16,83 ± 2,14 ,943
5.5.5. Polimorfismo TaqI
Um total de 184 mulheres em fase pós-menopausa foram genotipadas para o polimorfismo Taq I no gene VDR. A freqüência alélica observada na amostra é ilustrada na Figura 10. Foram identificados 28 portadores do genótipo tt, 66 do Tt e 90 do TT, o que representou 15,22%, 35,87% e 48,91%, respectivamente, da amostra (n = 184) estudada. A freqüência do alelo t foi 0,332; a do alelo T foi 0,668. O teste de chi-quadrado revelou que a freqüência dos genótipos não diferiu daquela esperada pelo equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Figura 10. Distribuição dos genótipos observada
para o polimorfismo TaqI no gene VDR.
A Tabela 11 apresenta as características das participantes separadas por grupos de genótipo. Nenhuma diferença significativa foi observada entre os genótipos para idade, massa corporal, estatura, IMC ou percentual de gordura. Foi observado que 17,39 das voluntárias estavam fazendo tratamento de reposição hormonal e essa proporção não diferiu significativamente entre os genótipos. Adicionalmente, não foram observadas diferenças estatisticamente significativas entre os grupos com relação ao nível de atividade física praticado, tabagismo e cor referida de pele.
Tabela 11. Características físicas (Média ± Desvio Padrão) da amostra em relação aos genótipos
do polimorfismo TaqI.
Genótipo do TaqI tt Tt TT Valor de P
N 28 66 90
Idade (anos) 67,54 ± 5,66 67,44 ± 5,14 68,32 ± 5,17 ,542 Massa Corporal (Kg) 62,89 ± 10,04 65,03 ± 11,26 64,52 ± 12,42 ,718 Estatura (cm) 151,25 ± 6,26 153,29 ± 6,21 151,28 ± 6,44 ,120 IMC (Kg/m2) 27,38 ± 3,17 27,58 ± 3,85 28,19 ± 5,12 ,582 Percentual de gordura corporal (%) 38,75 ± 5,49 37,36 ± 6,02 38,67 ± 6,67 ,388
IMC = Índice de Massa Corporal.
Os dados referentes aos fenótipos de massa livre de gordura estão apresentados na Tabela 12. Para nenhuma das variáveis de tecido livre de gordura o modelo de ANCOVA utilizado não detectou diferença significativa entre os grupos genotípicos (TT, Tt e tt).
Tabela 12. Associação entre os fenótipos de Massa Livre de Gordura com os genótipos do
polimorfismo TaqI.
Genótipo do TaqI tt Tt TT Valor de P
MLGA (Kg) 15,41 ± 1,89 16,08 ± 2,37 15,85 ± 3,06 ,649 MLGA relativa (Kg/m2) 6,72 ± 0,59 6,82 ± 0,70 6,92 ± 1,18 ,746 MLG Total (Kg) 37,62 ± 4,07 39,07 ± 5,37 37,71 ± 5,32 ,108 MLG Total relativa (Kg/m2) 16,43 ± 1,34 16,58 ± 1,59 16,48 ± 2,07 ,640
6. DISCUSSÃO 6.1. Características da amostra
Todas as participantes tiveram a Massa livre de gordura (MLG) identificada através do método do DXA, procedimento que tem sido amplamente utilizado em adultos jovens e idosos de ambos os sexos (HEYMSFIELD et al., 1990; GALLAGHER et al., 1997; BAUMGARTNER et al., 1998; BAUMGARTNER et al., 1999; KYLE et al., 2001; ROTH et al., 2004). Adicionalmente, em outro estudo, a MLG avaliada pelo DXA apresentou associação com diversas limitações funcionais, incluindo dificuldade de caminhada, mobilidade e atividades básicas da vida diária (MELTON et al., 2000). A análise da MLG através de um software automático com ajuste fino manual pode ser expressa por diferentes regiões corporais, mais especificamente membros superiores, membros inferiores e tronco. O método permitiu ainda a estimativa da Massa Gorda dos indivíduos.
A MLG total (corpo inteiro) observada na amostra foi, em média, 38,20 Kg. Esses valores, fazendo-se uma comparação descritiva, diferem discretamente do estudo de KYLE et al. (2001), no qual uma amostra de 100 mulheres caucasianas com idade situada entre 60 e 94 anos apresentou uma MLG média de 41,4 Kg. Essa análise nos faria concluir que mulheres caucasianas idosas apresentam maior MLG quando comparadas às brasileiras, entretanto, existe a necessidade de se levar em consideração a estatura desses indivíduos. Nesse sentido, ao se derivar a MLG pela estatura ao quadrado, de forma análoga a formula do IMC, diferenças associadas à maior ou menor estatura são eliminadas de forma eficiente, como proposto por Baumgartner at al. (1998). De fato, no estudo de Kyle et al. (2001) as idosas caucasianas apresentaram estatura consideravelmente maior quando comparadas às participantes do presente estudo (159,8cm vs. 151,9cm). Portanto, fazendo a comparação entre os estudos da MLG total relativa à estatura, observa-se que a amostra do presente estudo e o de Kyle et al.(2001) apresentaram valores mais próximos: 16,52Kg/m2 e 16,23Kg/m2, respectivamente. Por outro lado, LAU et al. (2005), em um estudo composto por uma amostra de idosas chinesas, observaram MLG relativa média de 17,53 Kg/m2 , fato que pode sugerir uma diferença étnica no citado fenótipo muscular. Dessa forma, outros estudos precisam ser conduzidos com o objetivo de esclarecer essas possíveis diferenças. Como já era esperado, a MLG total e a relativa das mulheres brasileiras envolvidas na presente investigação foram consideravelmente inferiores aos valores observados em homens idosos Afro-Americanos
(GALAGHER et al.,1997) e Caucasianos (BAUMGARTNER et al., 1998; ROTH et al., 2004).
Ao se estudar MLG, a importância de se levar em consideração a MLGA, ou seja, o somatório da MLG dos membros superiores e dos membros inferiores, tem sido demonstrada (HEYMSFIELD et al., 1990; BAUMGARTNER et al., 1998; ROTH et al., 2004). Nesse sentido, foi observado que a amostra apresentou MLGA absoluta e relativa à estatura de, em média, 15,85Kg e 6,85 Kg/m2 , respectivamente. Confrontando com dados evidenciados em
outros estudos, o valor médio de MLGA relativa do presente estudo se mostrou similar ao observado em idosas chinesas (LAU et al., 2005) e em Caucasianas (KYLE et al., 2001), entretanto, superior ao apresentado por idosas do Novo México (BAUMGARTNER et al., 1998) e inferior ao de idosas Afro-Americanas (GALLAGHER et al., 1997). É difícil tirar alguma conclusão dessas diferenças observadas entre alguns dos citados estudos, pois, além de etnias distintas, a multifatoriedade, tais como, os hábitos nutricionais, reposição hormonal e a prática de atividade física, que permeiam o fenótipo, podem estar explicando parte das diferenças. Os valores de MLG total, a MLGA das voluntárias se mostrou inferior quando comparados a dados oriundos de diferentes grupos étnicos formados por homens idosos (GALAGHER et.,1997; BAUMGARTNER et al., 1998; ROTH et al., 2004).
O fenômeno da perda de massa muscular que acompanha o avançar da idade é atualmente denominado de Sarcopenia. Esse processo tem sido associado a indesejáveis conseqüências à saúde tais como, aumento do número de quedas, declínio da capacidade funcional, osteoporose, disfunção da termorregulação e intolerância à glicose (FIATARONE et al., 1994; KENNEY et al, 1995). A sarcopenia na população Brasileira ainda não tem um ponto de corte determinado, pois, os dados disponíveis na literatura não são suficientes para uma afirmação precisa. Baumgartner et al. (1998), em um dos poucos estudos epidemiológicos sobre essa temática, definiram a significância clínica da sarcopenia (patológica) como a massa muscular apendicular relativa mais do que dois desvios padrões abaixo da média de um grupo referencial de indivíduos jovens. No citado estudo, a amostra foi composta idosos de ambos os sexos, entretanto, de um grupo demográfico distinto da amostra do presente estudo. Dessa forma, não é possível classificar as participantes do presente estudo como acometidas ou não pela sarcopenia, conseqüentemente, inviável de expressar valores de prevalência nessa população. O ponto de corte identificado no estudo de Baumgartner foi uma massa muscular apendicular relativa menor que 7,26 Kg/m2 e menor que 5,45 Kg/m2 para homens e mulheres, respectivamente. Caso essa abordagem fosse utilizada para o presente estudo, 4,71% (resultados não apresentados) das voluntárias estariam
acometidas, dado contrastante aos resultados obtido por Baumgartner et al. (1998) e Melton et al. (2000), os quais, adotando uma abordagem similar, relataram prevalência 33,78% e 27%, respectivamente, em mulheres idosas. Claramente, futuros estudos compostos por amostra adequada da população brasileira precisam ser conduzidos para se definir um ponto de corte robusto para especificação da sarcopenia. A despeito desses conceitos, tem sido demonstrado que a MLG avaliada pelo DXA apresenta associação com diversas limitações funcionais, incluindo dificuldade de caminhada, mobilidade e atividades básicas da vida diária (MELTON et al., 2000). O método (DXA) vem sendo apontado como um meio prático e preciso para se quantificar um parâmetro de grande importância clínica que é a massa corporal livre de gordura (KIM et al., 2002).
Foi observado que as participantes do estudo apresentaram um percentual de gordura médio de 38,29%. Utilizando o mesmo método para estimar a gordura corporal (DXA), alguns estudos apresentam dados de mulheres idosas de diferentes grupos étnicos. Em idosas Caucasianas foi evidenciado um valor médio de 34,6% (KYLE et al., 2001) e de 33,3% (GALLAGHER et al., 1997), em Afro-americanas uma média de 36,0% (GALLAGHER et al., 1997), em idosas do Novo México 38,7% (BAUMGARTNER et al., 1998), em Chinesas 34,9% (LAU et al., 2005) e em mulheres idosas da Dinamarca um percentual de gordura corporal médio de 42,5% (SORENSEN et al., 2001).
Tem sido demonstrado que o percentual de gordura corporal se correlaciona positiva e significativamente com a idade (DOUCHI et al., 2002). De fato, a menopausa está relacionada a um aumento da gordura corporal, o que possivelmente está ligado à menor produção de esteróides ovarianos, sobretudo o estrógeno (SORENSEN et al., 2001). Esse processo tem sido apontado como uma das explicações para a maior incidência de doenças em mulheres pós-menopausa quando comparadas às pré-menopausa, sendo inclusive o percentual de gordura corporal correlacionado positivamente com a pressão arterial sistólica e diastólica (VAN PELT et al., 2002). A prevalência de hipertensão arterial observada entre as voluntárias da presente investigação foi bastante elevada, apresentando um valor de 66,49% do total. De fato, a prevalência da hipertensão se eleva com o avançar da idade, atingindo cerca de metade da população com idade entre 60 e 69 anos, e três quartos daqueles com idade acima dos 70 anos (The Joint National Comittee 7, 2003), dados que são congruentes com os achados do presente estudo. Dessa forma, fica obvio a necessidade de implantação de intervenções objetivando o controle da gordura corporal em mulheres idosas. Nesse sentido, a combinação da dieta com o exercício físico regular vem sendo apontada como uma conduta eficaz na
redução de peso e conseqüente risco metabólico em mulheres obesas (TONACIO et al., 2006).
6.2. Genótipos do VDR e associação com massa livre de gordura
Após consultas na literatura, não foi encontrado nenhum estudo que tenha examinado
a associação entre fenótipos relacionados à massa muscular com polimorfismos presentes ao longo do gene VDR em indivíduos brasileiros. Em se tratando de uma amostra de brasileiras em fase pós-menopausa, ou seja, um subgrupo específico da população, os dados são ainda mais escassos. Por outro lado, a detecção de variações genéticas que apresentem papel no processo de perda de massa magra que acompanha o envelhecimento ajudará a identificar indivíduos que são suscetíveis, possibilitando a implantação antecipada de intervenções capazes de preservar a função muscular, o que propiciará a manutenção da autonomia e melhora da qualidade de vida dos indivíduos idosos.
Possivelmente, diversos são os genes que contribuem para fenótipos como tamanho muscular e força muscular. A identificação desses genes é uma tarefa desafiadora, particularmente devido ao fato de que um polimorfismo pode ser uma variável de confundimento para aquele polimorfismo que está sendo estudado e a diversidade de populações que está sendo estudada faz com que a freqüência alélica varie em função da etnia (THOMPSON et al., 2004). Fica nítida a importância de se conduzir investigações dessa natureza na população brasileira, a qual apresenta, indubitavelmente, uma ampla heterogeneidade étnica (HAUACHE et al., 1998), diferindo das amostras mais utilizadas em estudos de associações com fenótipos musculares, como por exemplo, os caucasianos, os japoneses, belgas e chineses, os quais apresentam características mais homogêneas. A idéia de heterogeneidade fica latente com os resultados do presente estudo, no qual foi observado cor referida de pele branca em 41.36% das voluntárias, morena em 40,84%, negra em 16,23% e vermelha em 1,57% da amostra.
Por razões já descritas no capítulo de revisão de literatura, o gene VDR apresenta um potencial de gene candidato a contribuir para os fenótipos musculares em humanos, e para a perda de massa muscular decorrente do envelhecimento, entretanto, estudos objetivando essas associações são bastante escassos. Anualmente o periódico oficial do Colégio Americano de Medicina Desportiva publica uma atualização acerca de genes associados a fenótipos de saúde e performance (inclusive musculares), cujo título é “The Human Gene Map for Performance and Health-Related Fitness Phenotypes”. Somente na atualização mais recente (publicada em
2005) o gene VDR entrou no “hall” daqueles associados a fenótipos musculares, sendo referenciados 03 estudos: Geusens et al.(1997), Grundberg et al. (2004) e Roth et al. (2004). O presente estudo teve em seu escopo a proposta de colaborar com o preenchimento dessa lacuna existente na literatura e dar início a realização de estudos de associação entre fenótipos musculares com genes candidatos, tendo em vista tratar-se de uma tendência mundial.
A realização da genotipagem dos polimorfimos adotados nessa investigação teve uma duração aproximada de 06 meses e, o êxito do processo ficou evidente obtendo-se resultados idênticos ao se refazer todo o procedimento com aproximadamente 50 amostras escolhidas aleatoriamente. Talvez o aspecto mais relevante da genotipagem realizada tenha sido a aplicação de um método prático e pouco utilizado nos estudos envolvendo o gene VDR. Enquanto a grande maioria dos estudos revisados (GROSS et al., 1996; GEUSENS et al.,1997; TAJIMA et al., 2000; GRUNDBERG et al. 2004; ROTH et al., 2004) empregaram o uso de enzimas de restrição para identificação dos genótipos, a presente investigação utilizou o minisequenciamento. A utilização satisfatória desse método o torna uma opção prática para ser utilizada em futuros estudos que tenham em sua metodologia a necessidade de genotipar polimorfismos no gene VDR (detalhes vide materiais e métodos).
Dessa forma, após a genotipagem e a coleta dos valores de MLG, foi então verificada a associação entre os genótipos com os fenótipos musculares. Para melhor organização e visualização, a discussão dos resultados dessas associações será exposta separadamente para cada polimorfismo.
6.2.1. Polimorfismo ApaI
Um total de 187 mulheres em fase pós menopausa foram genotipadas para o polimorfismo ApaI através da metodologia utilizada. A freqüência do alelo a foi 0,414