O perfil de nossos pacientes aproxima-se do apresentado na literatura. Os primeiros sintomas da doença ocorreram, em média, aos 41 anos, enquanto apenas um indivíduo (3,8%) manifestou a doença antes dos 20 anos de idade, caracterizando um quadro de DH juvenil. Segundo Hayden (1981), apenas 3 a 10% dos casos de DH têm início na infância. Para a grande maioria dos indivíduos a doença se manifesta na terceira ou quarta décadas de vida (Harper 1996; Hayden 1981). Em levantamento feito por Hayden (1981), sobre os achados de doze autores, a distribuição da doença por faixa etária era a seguinte: entre 0 e 9 anos - 1,1%, entre 10 e 19 anos - 3,6%, entre 20 e 29 anos - 14,9%, entre 30 e 49 anos - 58,7% e acima de 50 anos - 21,7%. No nosso estudo encontramos valores bastante similares, com a seguinte distribuição: nenhum caso entre 0 e 9 anos, 3,8% entre 10 e 19 anos, 11,5% entre 20 e 29 anos, 57,7% entre 30 e 49 anos e 26,9% acima de 50 anos.
Considerando-se os relatos de familiares e dos próprios doentes, em 42,3% dos casos deste estudo as alterações motoras deram início à sintomatologia. Em 38,5% dos casos foram relatadas alterações comportamentais (como irritabilidade, desinteresse e, principalmente, depressão), em 11,5% dos casos alterações mentais e em 7,7% dos casos sintomas combinados.
Os valores encontrados confirmam que, embora marcantes, as alterações motoras são apenas parte da sintomatologia, que envolve mudanças cognitivas e comportamentais precoces. Nossos resultados são similares aos de Marder et al. (2000), que avaliaram 960 indivíduos com DH e encontraram 55,7% de alterações motoras, 21,5% de sintomas psiquiátricos, 13,6% de sintomas cognitivos e 8,6% de sintomas combinados, como as primeiras manifestações da doença.
estudo preenchiam os critérios para DH definida. O diagnóstico da DH, especialmente em nosso meio, onde o exame genético é relativamente restrito, é realizado com base clínica, considerando-se a sintomatologia e a história familiar (Haddad e Cummings, 1997). Quinze pacientes deste estudo submetidos ao teste genético tiveram a doença confirmada, reforçando o poder do diagnóstico clínico na definição da doença. O número médio de repetições da base de trinucleotídeos CAG nos pacientes submetidos ao exame foi de 45,5 repetições, de acordo com o esperado, que é número maior do que 37 repetições (THDCRG, 1993).
No nosso estudo, 56% dos pacientes têm herança materna e 46,2% herança paterna. Na literatura não há evidências de predomínio na transmissão da doença entre os gêneros (Harper, 1996). Marder et al. (2000), em levantamento de 960 pacientes de diferentes países, encontraram 51% de casos de herança materna e 49% de herança paterna.
Nos casos de DH juvenil a herança paterna é mais comum (Hayden, 1981; Harper, 1996). O único caso de DH juvenil de nosso estudo confirma este achado. Nossa amostra, é composta por 61,5% de mulheres e 38,5 % de homens. Embora diferentes estudos apresentem variações entre o número de homens e mulheres, a DH parece afetar igualmente ambos os gêneros (Folstein et al., 1986; Hayden, 1981; Harper, 1996).
Esse predomínio numérico do gênero feminino encontrado em nossa amostra, portanto, não é esperado. Entretanto, considerando-se todos os pacientes com DH do ambulatório onde foram realizadas as avaliações, 53,1% são mulheres e 46,9 são homens, o que está de acordo com a literatura. No grupo masculino, há um maior número de doentes que não aceitou participar do estudo e que mora em outras cidades, o que dificultou a realização das avaliações. Assim, consideramos que esta diferença está relacionada com questões sociais e com o pequeno número da amostra.
A capacidade funcional tem sido o critério utilizado por muitos autores para agrupar os pacientes quanto à gravidade da doença (Shoulson e Fahn, 1979; Marder et al., 2000; Thompson et al., 2002), já que são encontradas grandes variabilidades individuais quanto ao comprometimento motor, cognitivo e psiquiátrico, que dificultam o uso destes parâmetros (Cummings, 1990). Além disso, parece ser o critério mais sensível às alterações precoces da DH (Cummings, 1990).
Neste trabalho utilizamos o desempenho na capacidade funcional para agrupar os doentes em dois grupos - leve e moderado.
Verificamos que mesmo para o grupo leve a alteração na capacidade funcional já é marcante, com impacto nas atividades profissionais e de vida diária. Dos 11 pacientes deste grupo apenas dois ainda trabalham, mas relatam algum tipo de prejuízo no seu desempenho. A paciente com DH juvenil ainda freqüenta a escola, mas aos 19 anos está na primeira série do segundo grau e já repetiu três vezes a oitava série. Para o grupo moderado estas dificuldades são ainda mais evidentes, sendo que nenhum paciente exerce sua atividade profissional.
É interessante ressaltar que o grupo leve não apresenta idade ou tempo de evolução da doença significativamente inferior ao do grupo moderado, mas sim maior capacidade funcional e maior escolarização. A escolaridade e a capacidade funcional dos pacientes não se correlacionaram com a idade e com o tempo de doença ou entre si.
Para muitos autores (Shoulson e Fahn, 1979; Girotti et al., 1988), a capacidade funcional está mais relacionada com o desempenho cognitivo do que com as alterações motoras na DH.
Marder et al. (2000) investigando 960 indivíduos com DH, utilizando a UHDRS, também verificaram que quanto melhor o desempenho cognitivo no início da avaliação, menor a velocidade de declínio na capacidade funcional, sugerindo que as alterações cognitivas são importante preditores do estado funcional desses doentes.
A escolaridade pode acarretar conseqüências sobre diversas capacidades cognitivas. Segundo Kolinsky (1996)16 apud Mansur e Radanovic (2004), influencia aspectos relacionados à análise metacognitiva, compreensão da linguagem falada, memória de curta duração e julgamento gramatical de frases. Além disso, indivíduos mais escolarizados tendem a apresentar melhor desempenho em testes que avaliam medidas globais de inteligência.
Cummings (1990) verificou correlação negativa entre anos de escolaridade e comprometimento cognitivo, medido pelo MEEM, em pacientes com DH. Para este autor, uma das explicações é que indivíduos com capacidade pré-morbida maior podem não manifestar alterações cognitivas até que um número maior de neurônios tenha sido perdido pela doença.
Considerando-se que a escolarização está relacionada com o desenvolvimento de habilidades cognitivas, poderíamos imaginar que indivíduos mais escolarizados apresentem um maior instrumental para se adaptar às alterações ocasionadas pela doença. Assim como em outras doenças neurodegenerativas, pode-se cogitar que a escolaridade nos indivíduos com DH constitua fator protetor para a manifestação de sintomas. Outra linha de interpretação é que a doença seja oportunista a substratos neurais mais frágeis. Não há como optarmos por uma ou outra interpretação neste momento.
A correlação encontrada entre idade e tempo de doença é esperada, considerando-se o caráter progressivo da DH.