Tabell 1. Oversikt over symptomer
N* Epilepsi Utviklings- hemming
Autisme Bevegelses- forstyrrelser/
hypotoni
Kortikal syns- hemming GRIN2A
[1]
248 88 % 63 %
(uspesifisert 12 %;
mild 20 %; moderat 10 %;
alvorlig 5 %; dyp 9 %)
9 % 26 % / 20 % --
GRIN1 [2]
72 65 % 100 %
(mild 5 %; moderat 7 %;
alvorlig 71 %; dyp 17 %)
22 % 48 % / 66 % 34 %
GRIN2B [3]
91 51 % 100 %
(mild 15 %; moderat 24
%; alvorlig/dyp 61 %)
26 % 10 % / 56 % 8 %
GRIN2D [4]
13 100 % ** 100 % 31 % - -- / 69 % 38 %
* Totalt antall personer som er beskrevet i de tilgrunnleggende studier. Ikke alle forekomsttall er basert på totalt antall.
** Alle personer var rekruttert med grunnlag i sin epilepsi/epileptisk encefalopati-diagnose.