Kraftige legger ved en sjelden tilstand

For å samle, utvikle og formidle kunn- skap om sjeldne diagnoser i Norge, ble ni sentre samlet til Nasjonal tjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) i 2014.. Tjenesten består av

Primær ciliedyskinesi er en sjelden, recessivt arvelig sykdom som gir stagnasjon av slim i øvre og nedre luftveier hos barn, med påfølgende infeksjoner og bronkiektasier..

På bakgrunn av kliniske funn ble hun henvist med spørsmål om akutt osteomyelitt. Ved innkomst var hun afebril, i god allmenntil- stand og palpasjonsøm over skulderen. Fra

Revisorforeningens styre har utarbeidet en ny strategi og en visjon der det heter at den skal bidra til «En relevant og fremtidsrettet bransje som bidrar til tillit, effektivitet

Man har ikke kunnet påvise én enkeltårsak som forklarer hvorfor pasienter med Klinefelters syndrom har økt risiko for venøs tromboembolisme, men genene for faktor VIII og faktor

Bildet viser kraftige leggmuskler hos en pasient med spinal muskelatrofi (SMA), en recessivt arvelig motornevronsykdom, som debuterte i voksen alder (SMA type 4).. Pasienten

Denne kasuistikken illustrerer at det er viktig at klinikere og pasienter er klar over økt risiko for diabetisk ketoacidose ved bruk av SGLT2-hemmere både hos pasienter med type 1-

Primær ciliedyskinesi er en sjelden, recessivt arvelig sykdom som gir stagnasjon av slim i øvre og nedre luftveier hos barn, med påfølgende infeksjoner og bronkiektasier..