3.1 Comparison of textual passages
3.1.1 Updated, modern language
A distribuição geográfica das amostras utilizadas neste trabalho permitiu delinear uma estruturação populacional baseada em continente/grupos étnicos a priori. Dessa forma, foi possível realizar testes de seleção natural para o conjunto total de marcadores utilizados. A partir do índice de diferenciação populacional estimado entre os grupos, foi possível verificar que oito marcadores Alu mostram valores de heterozigose sugestivos de estar sob seleção (figura I.31). Os marcadores alu35 e
Figura I.19 Análise discriminante de componente principal para o grupo de populações do Oriente Médio, baseado em 100 inserções Alu. O eixo X representa a variação explicada pelo primeiro componente principal (maior variação) enquanto o eixo Y representa a variação explicada pelo segundo componente principal (segunda maior variação).
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alu36 apresentam alta heterozigose (entre 0,4 a 0,5), que pode ser indicativo de seleção estabilizadora, enquanto que o marcador alu21 apresenta heterozigose igual a 0, o que indica que esse locus deve sofrer seleção purificadora, uma vez que heterozigotos são inexistentes ou desfavorecidos. Os marcadores alu16, alu20, alu26, alu42 e alu50 apresentam baixa heterozigose, mas não tão extremo quanto no caso anterior e por isso podem estar sofrendo seleção balanceadora.
Figura I.20 Inserções Alu que estão sob seleção para todos os grupos de populações analisadas. As linhas vermelhas indicam os limites de 1% de significância para a relação FST/heterozigose. Apenas marcadores que
estejam sobre ou excedam os limites mínimo e máximo do intervalo são considerados sob seleção.
A inserção Alu de número 21 (Ya5NBC157) parece estar fixada em todas as populações não africanas, sugerindo um mecanismo de efeito fundador durante a
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saída do humano moderno da África. Mesmo nas populações africana, o estado ancestral, ausência de inserção, só é encontrado em cinco populações, todas localizadas no sul da África: Tsonga, Sotho-Tswana, Northern-Sotho, !Kung e Alur- Zaire. Já o estado ancestral da inserção Alu de número 26 (Ya5NBC212) é encontrado em populações da África Central e Sul como Zaire (Alur, Nande e Hema), todas as populações pigmeias, !Kung, Northern-Sotho, Sotho-Tswana e Zulu-Xhosa e em apenas duas populações não-africanas: Irula e Madiga, sugerindo gargalos de garrafa sucessivos durante a dispersão do homem moderno.
A inserção Alu de número 36 (Ya5NBC333), por sua vez, apresenta grande heterozigose e baixíssimo FST entre todas as populações aqui listadas, o que significa que as frequências para ausência e presença da inserção em diferentes locais do globo são essencialmente similares entre os grupos populacionais. Essa inserção está localizada numa grande região intergênica de 540Mb, entre os genes DACT1 e DAAM1. Ambos os genes estão relacionados à gastrulação e formação do sistema nervoso em vertebrados (Sato, et al., 2006; Shi, et al., 2012) e, portanto, devem ser alvo de seleção. Sendo assim, o Alu Ya5NBC333 pode estar sofrendo um efeito “carona” em decorrência da sua proximidade aos genes DACT1 e DAAM1.
Os comentários acima sobre duas das inserções Alu que apresentam sinais de seleção são pertinentes e suscitam boas hipóteses a serem testadas em trabalhos futuros como, por exemplo, se o mesmo resultado seria observado caso os genes DACT1 e DAAM1 fossem testados para seleção. Contudo, como apenas 8% dos marcadores apresentaram sinais de seleção, pode-se dizer que, essencialmente, o painel 100 inserções Alu é neutro.
1.4. Conclusões
1. Brasília e Kalunga não formam um grupo homogêneo de amostras e, por esse
motivo, não configuram um grupo brasileiro ou sul-americano específico, fazendo com que essas populações pertençam aos conjuntos de amostras que
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representem a maior contribuição genética para a composição dessas populações.
2. O desequilíbrio de ligação nas populações miscigenadas é maior e afeta mais loci do que nas populações não miscigenadas, sendo o desequilíbrio de ligação entre os marcadores do painel de 100 inserções Alu um indicativo de miscigenação da população.
3. À exceção do grupo populacional do Oriente-Médio, os grupos populacionais não podem ser considerados homogêneos e a maioria das populações que compõem cada um dos grupos não pode ser considerada referência genética para seu grupo de origem.
4. Determinadas populações de cada grupo, no entanto, podem ser consideradas representativas do seu grupo de origem por não apresentarem diferenciação populacional significativa: Zulu-Xhosa para o grupo africano; Sudeste Asiático para o grupo asiático; País Basco para o grupo europeu; Nyiogi para o grupo indiano; qualquer população, exceto Bahrein, para o grupo do Oriente-Médio. 5. Há uma grande similaridade genética entre a população brasileira e suas
parentais africanas (Kalunga) e europeias (Brasília) para o painel de 100 inserções Alu autossômicos, corroborando estudos anteriores que utilizaram marcadores genéticos do tipo AIM, SNPs, do cromossomo Y e DNAmt.
6. Há também grande similaridade genética entre a população de Brasília e o grupo de populações do Oriente-Médio, que, por sua vez, é geneticamente similar ao grupo de populações europeu, especialmente se consideradas as populações do centro e oeste europeus.
7. A análise de componentes principais agrupa Brasília a populações europeias e do Oriente-Médio e Kalunga às populações africanas, evidenciando que o painel de inserções Alu é capaz de agrupar as populações miscigenadas às suas populações doadoras, identificando as populações de maior contribuição genética.
8. As estimativas de composição genética feitas a partir do painel de 100 inserções Alu corroboram estimativas anteriores feitas com marcadores autossômicos.
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9. Dentre os marcadores que constituem o painel de 100 inserções Alu, 8%
mostraram sinais de estarem sob seleção nos diferentes grupos testados, sendo o painel essencialmente neutro.
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