Hi ha dos models tipus d’informe, que es diferencien clarament amb la forma de donar la informació que s’ha obtingut de l’estudi dels marcadors. En un d’ells, es presenta un certificat on s’informa a la persona del nombre de marcadors que s’han analitzat, així com una taula on apareixen els resultats.
Així doncs, l’individu que ha sol·licitat la prova ha d’anar a la pàgina web, introduir aquests marcadors i automàticament obté el seu haplogrup.
El següent informe que s’ha analitzat, és un model d’informe molt més exhaustiu, on apareix directament el subhaplogrup al qual es troba. A partir d’aquí, hi ha una descripció de l’haplogrup al qual es troba englobat (origen, ubicació, migració, teories, etc.) i a continuació, una descripció del subhaplogrup al qual es pertany (origen, ubicació, migracions, teories, etc.). A més, en aquest informe apareix una taula on apareixen diferents perfils (per exemple: D4e2 persona japonesa), i una altra amb els perfils de persones famoses.
El model que es presentarà a continuació presenta similituds amb el segon model, però no amb tanta informació. És probable que la persona que demana l’anàlisi del seu haplogrup, sigui una persona amb curiositat i que hagi estat cercant informació per conèixer la seva ascendència; així doncs, el model que es proposa és un model no per posar punt i final a la seva recerca, sinó posar-la en camí de noves fites. El model d’informe que s’intenta fer és un model on la persona interessada obtingui respostes reals, però a més, si ella ho desitja pugui continuar amb la investigació de forma autònoma. Per veure el model d’informe anar a l’annex.
7. Conclusió
Dins la gran importància de les genealogies moleculars, recalcar la gran importància de dues molècules clau: el mtDNA i el cromosoma Y.
El mtDNA és una molècula clau per als estudis evolutius, ja que té com a característiques la poliplàsmia i un elevat grau de polimorfismes. També comentar la importància de la seva herència matrilineal, ja que és una molècula que s’hereta a través de la mare, la qual cosa en aquests estudis ha permès traçar una línia ancestral femenina.
En canvi, el cromosoma Y ha permès traçar la línia ancestral paterna, ja que presenta una herència exclusivament paterna. La importància d’aquesta molècula de DNA recau en que no presenta recombinació (exceptuant a els regions PAR1 i PAR2), aquest fet provoca que les regions on es troben els polimorfismes no recombinin i puguin heretar-se de pares a fills al llarg del temps.
De les ofertes de tests genètics referents a genealogies moleculars analitzades, s’ha de dir que existeixen diferents pàgines web que si que compleixen les expectatives. En canvi, n’hi ha d’altres que ofereixen respostes que no són del tot reals i que poden arribar a donar informació no verídica.
Les eines de genotipació que es tenen avui en dia han permès dur a terme aquests estudis amb relativa facilitat, la qual cosa ha provocat un important interès en la comunitat científica per anar traçant les diferents línies migratòries que feren possible acabar poblant el món. A dia d’avui la genética, gràcies als seus estudis sobre poblacions, és capaç de descaminar els camins que feren els nostres ancestres fa milers d’anys.
8. Bibliografia
1. Geneaographic: www.geneaographic.com. Última visita: 30/03/17
2. Anderson S, et al. Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature. 1981;
290:457–465
3. Schon EA, DiMauro S, Hirano M. Human mitochondrial DNA: roles of inherited and somatic mutations. Nat Rev Genet. 2012; 13(12): 878–890.
4. Tom Strachan and Andrew Read. Human Molecular Genetics. Quarta edició. Editorial Garland Science. 2010.
5. Song WH, Yi YJ, Sutovsky M, Meyers S, Sutovsky P. Autophagy and ubiquitin-proteasome system contribute to sperm mitophagy after mammalian fertilization. Proc Natl Acad Sci USA. 2016; 113(36):
E5261-5270.
6. Toomas Kivisild. Maternal ancestry and population history from whole mitochondrial genomes. Investigative Genetics. 2015; 6:3
7. Richard E. Giles, Hugues Blanc, Howard M. Cann, Douglas C. Wallace. Maternal inheritance of human mitochondrial DNA. Genetics. 1980; 77(11):6715- 6719.
8. Peter AU, Toomas K. Use of Y chromosome and mitochondrial DNA population structure in tracing human migrations. Annu. Rev. Genet. 2007; 41:
539-564.
9. L. Vigilant, R. Pennington, H. Harpending, T. D.
Kocher. Mitochondrial DNA sequences in single hairs from a southern African population. Evolution.
1989; 86:9350-9354.
10. Flaquer A, Rappold GA, Wienker TF, Fischer C,.
The human pseudoautosomal regions: a review for genetic epidemiologists. Eur J Hum Genet. 2008;
16(7):771-779.
11. Derek C. Johnson, Sadeep Shrestha, Howard W.
Wiener, Robert Makowsky, Ashish Kurundkar, Craig M. Wilson, and Brahim Aissani. Mitochondrial DNA diversity in the African American population.
Mitochondrial DNA. 2015; 26(3):445-451.
12. Daniel P. Czech, Joohyung Lee, Helena Sim, Clare L. Parish, Eric Vilain, and Vincent R. Harley.
The human testis determining factor SRY localizes in midbrain dopamine neurons and regulates multiple components of catecholamine synthesis and metabolism. J Neurochem. 2012; 122(2): 260–271.
13. Kayser M, Caglià A, Corach D, Fretwell N, Gehrig chromosome in forensic analysis and paternity testing. 1997; 110:118-124.
15. Fluvio C, Beniamino T, Andrea M, Giovani DB, Daniele S, Rosaria S. A revised root for the human Y chromosomal phylogenetic tree: The origin of patrilineal diversity in Africa. Am J Hum Genet.
2011; 88(6): 814–818.
16. Jacques C, Peter AU, Luca LCS. Y chromosome diversity, human expansion, drift, and cultural evolution. Proc Natl Acad Sci USA. 2009; 106(48):
20174-20170.
17. Phylotree: www.phylotree.org. Última visita:
29/05/17
18. Eupedia.com: www.eupedia.com. Última visita:
18/05/17
19. Haplogrep.com: www.haplogrep.uibk.ac.at.
Última visita: 22/07/16
20. Kloss-Brandstätter A1, Pacher D, Schönherr S, Weissensteiner H, Binna R, Specht G, Kronenberg F.
HaploGrep: a fast and reliable algorithm for automatic classification of mitochondrial DNA haplogroups. Hum Mutat. 2011; 32(1):25-32.
21. Haplogroup predictor: http://www.hprg.com /hapest5/ Última visita: 26/07/16
22. Tamm E, Kivisild T, Reidla M, Metspalu M, Smith DG, Mulligan CJ, Bravi CM, Rickards O, Martinez- Labarga C, Khusnutdinova EK, Fedorova SA, Golubenko MV, Stepanov VA, Gubina MA, Zhadanov SI, Ossipova LP, Damba L, Voevoda MI, Dipierri JE, Villems R, Malhi RS. Beringian standstill and spread of native American founders. PloS One. 2007; 2(9):
e829
23. Roostalu U, Kutuev I, Loogväli EL, Metspalu E, Tambets K, Reidla M, Jhusnutdinova Ek, Usanga E, Kivisild T, Villems R. Origin and expansion of haplogroup H, the dominant human mitochondrial DNA lineage in West Eurasia: the Near Eastern and Caucasian perspective. Mol Biol Evol. 2007; 24(2):
436-448.
24. Pala M1, Olivieri A, Achilli A, Accetturo M, Metspalu E, Reidla M, Tamm E, Karmin M, Reisberg T, Hooshiar Kashani B, Perego UA, Carossa V,
Mitochondrial DNA signals of late glacial recolonization of Europe from near eastern refugia.
Am J Hum genet. 2012; 90(5): 915-924
25. Zuzana H, Susanne K, Garrett H, Christian S, Yoan D, David DM, Lucy D, Saioa L, Athanasios K, Vivian L, Karola K, LaraMC, Rui M, Melanie S, Amelie S, Kostas K, Paul H, Sevi T, Nina,Christina UK, Christina Z, Fotini A, Shyamalika G, Dean Bobo, Laura Winkelbach, Jens Blöcher, Martina Unterländer, Christoph Leuenberger, Çiler Ç, Barbara H, Fokke G, Stephen S, Daniel GB, Mathias C, Krishna V, Daniel W, Mark GT, Christina P, Joachim B. Early farmers from across Europe directly descended from Neolithic Aegeans. Proc Natl Acad Sci. 2016; 113(25):6886-6891.
26. Salas A, Richards M, De la Fe T, Lareu MV, Sobrino B, Sánchez-Diz P, Macaulay V, Carracedo A.
The making of the African mtDNA landscape. Am J Palaeolithic in Africa. Science, 2006; 15; 314(5806):
176
29. Malhi RS, Kemp BM, Eshleman JA, Cybulski J, Smith AG, Cousins S, Harry H. Mitochondiral haplogroup M discovered in prehistoric North Americans. Journal of Archaeological Science 2007;
642-648.
30. Macaulay V, Hill C, Achilli A, Rengo C, Clarke D, Meehan W, Blackburn J, Semino O, Scozzari R, Cruciani F, Taha A, Shaari NK, Raja JM, Ismail P, Zainuddin Z, Goodwin W, Bulbeck D, Bandelt HJ, Oppenheimer S, Torroni A, Richards M. Single, rapid coastal settlement of Asia revealed by analysis of complete mitochondrial genomes. Science. 2005;
308(5724):1034-1036.
31. Larruga JM, Marrero P, Abu-Amero KK, Golubenko MV, Cabrera VM. Carriers of mitochondrial DNA haplogroup R colonized Eurasia and Australasia from a southeast Asia core area.
BMC Evol Biol. 2017; 17(1): 115.
32. Gandini F, Achilli A, Pala M, Bodner M, Brandini S, Huber G, Egyed B, Ferretti L, Gómez-Carballa A, Salas A, Scozzari R, Cruciani F, Coppa A, Parson W, Semino O, Soares P, Torroni A, Richards MB, Olivieri A. Mapping human dispersals into the Horn of Africa from Arabian Ice Age refugia using mitogenomes.
Sci Rep. 2016; 6:25472.
33. Ilie DE, Cean A, Cziszter LT, Gavojdian D, Ivan A, UA, Al-Zahery N, Houshmand M, Sanati MH, Soares P, Rai E, Šarac J, Šarić T, Sharma V, Pereira L, Fernandes V, Černý V, Farjadian S, Singh DP, Azakli H, Üstek D, Ekomasova Trofimova N, Kutuev I, Litvinov S, Bermisheva M, Khusnutdinova EK, Rai N, Singh M, Singh VK, Reddy AG, Tolk HV, Cvjetan S,
35. Jones ER, Gonzalez-Fortes G, Connell S, Siska V, Eriksson A, Martiniano R, McLaughlin RL, Gallego Llorente M, Cassidy LM, Gamba C, Meshveliani T, Bar-Yosef O, Müller W, Belfer-Cohen A, Matskevich Z, Jakeli N, Higham TF, Currat M, Lordkipanidze D, Hofreiter M, Manica A, Pinhasi R, Bradley DG. Upper Palaeolithic genomes reveal deep roots of modern Eurasians. Nat Commun. 2015; 6:8912.
36. Lazaridis I, Nadel D, Rollefson G, Merrett DC, Rohland N, Mallick S, Fernandes D, Novak M, Gamarra B, Sirak K, Connell S, Stewardson K, Harney E, Fu Q, Gonzalez-Fortes G, Jones ER, Roodenberg SA, Lengyel G, Bocquentin F, Gasparian B, Monge JM, Gregg M, Eshed V, Mizrahi AS, Meiklejohn C, Gerritsen F, Bejenaru L, Blüher M, Campbell A, Cavalleri G, Comas D, Froguel P, Gilbert E, Kerr SM, Kovacs P, Krause J, McGettigan D, Merrigan M, Merriwether DA, O'Reilly S, Richards MB, Semino O, Shamoon-Pour M, Stefanescu G, Stumvoll M, Tönjes A, Torroni A, Wilson JF, Yengo L, Hovhannisyan NA, Patterson N, Pinhasi R, Reich D. Genomic insights into the origin of farming in the ancient Near East.
Nature. 2016; 536(7617):419-424
37. Battaglia Y, Grugni V, Perego UA, Angerhofer N, Gomez-Palmieri JE, Woodward SR, Achilli A, Myres N, Torroni A, Semino Q. The first peopling of south America: new evidence from Y-chromosome haplogroup Q. PLoS One. 2013; 8(8): e71390.
38. Balanovsky O, Gurianov V, Zaporozhchenko V, Balaganskaya O, Urasin V, Zhabagin M, Grugni V,
Canada R, Al-Zahery N, Raveane A, Wen SQ, Yan S, Wang X, Zalloua P, Marafi A, Koshel S, Semino O, Tyler-Smith C, Balanovska E. Phylogeography of human Y-chromosome haplogroup Q3-L275 from an academic/citizen science collaboration. BMC Evol Biol. 2017; 17(1):18
39. Haak W, Lazaridis I, Patterson N, Rohland N, Mallick S, Llamas B, Brandt G, Nordenfelt S, Harney E, Stewardson K, Fu Q, Mittnik A, Bánffy E, Economou C, Francken M, Friederich S, Pena RG, Hallgren F, Khartanovich V, Khokhlov A, Kunst M, Kuznetsov P, Meller H, Mochalov O, Moiseyev V, Nicklisch N, Pichler SL, Risch R, Rojo Guerra MA, Roth C, Szécsényi-Nagy A, Wahl J, Meyer M, Krause J, Brown D, Anthony D, Cooper A, Alt KW, Reich D.
Massive migration from the steppe was a source for Indo-European languages in Europe. Nature. 2015;
522(7555):207-211.
40. Raghavan M, Skoglund P, Graf KE, Metspalu M, Albrechtsen A, Moltke I, Rasmussen S, Stafford TW Jr, Orlando L, Metspalu E, Karmin M, Tambets K, Rootsi S, Mägi R, Campos PF, Balanovska E, Balanovsky O, Khusnutdinova E, Litvinov S, Osipova LP, Fedorova SA, Voevoda MI, DeGiorgio M, Sicheritz-Ponten T, Brunak S, Demeshchenko S, Kivisild T, Villems R, Nielsen R, Jakobsson M, Willerslev E. Upper Palaeolithic Siberian genome reveals dual ancestry of Native Americans. Nature.
2014; 505(7481):87-91.
41. Li C, Li H, Cui Y, Xie C, Cai D, Li W, Mair VH, Xu Z, Zhang Q, Abuduresule I, Jin L, Zhu H, Zhou H.
Evidence that a West-East admixed population lived in the Tarim Basin as early as the early Bronze Age.
BMC Biol. 2010; 8:15.
42. Decker JE, McKay SD, Rolf MM, Kim J, Molina Alcalá A, Sonstegard TS, Hanotte O, Götherström A, Seabury CM, Praharani L, Babar ME, Correia AR, Yildiz MA, Heaton MP, Liu WS, Lei CZ, Reecy JM, Saif-Ur-Rehman M, Schnabel RD, Taylor JF.
Worldwide patterns of ancestry, divergence, and admixture in domesticated cattle. PLoS Genet. Kreutzer S, Bollongino R, Bobo D, Davoudi H, Munoz O, Currat M, Abdi K, Biglari F, Craig OE, Bradley DG, Shennan S, Veeramah KR, Mashkour M, Wegmann D, Hellenthal G, Burger J. Early Neolithic genomes from the eastern Fertile Crescent. Science. 2016;
353(6298):499-503.
44. Igenea: www.igenea.com. Última visita 15/05/17
45. 23andme: www.23andme.com. Última visita 15/05/17
Genealogies moleculars: cercant els nostres orígens Miquel Àngel Serra Mesquida
Annex
31
Estudi del DNA mitocondrial
Història de l’haplogrup K
L’haplogrup K descendeix de l’haplogrup U i el seu origen es pot situar fa uns 35 mil anys. Va sorgir a les regions d’Àsia Occidental i les diferents migracions humanes varen ser les causants de l’extensió cap a dues regions diferents. La primera regió on els portadors es varen assentar va ser al nord-est d’Europa (Bèlgica, Irlanda i els Països Baixos). L’altra regió on les diferents migracions humanes varen estendre aquest haplogrup és el Mediterrani Oriental i l’Orient mitjà (Xipre, Líban o Geòrgia).
Aquestes migracions coincideixen amb el final de la glaciació, i per tant, és molt probable que els portadors fossin caçadors que es desplaçaven pels nous territoris proporcionats pel desglaçament.
Subhaplogrup K1c1
Els seus resultats indiquen que el seu llinatge mitocondrial pertany al subhaplogrup K1c1. El K1c1 es troba relacionat amb les poblacions situades a Europa, on se troba en freqüències que oscil·len entre el 8,5 i el 20%. Dins aquest subhaplogrup apareixen sis branques: a (Itàlia), b (Nord d’Europa), c (Finlàndia i Rússia occidental), d (Alemanya), e (Carpats i Rússia) i f (Europa central). Els resultats de la seva anàlisi no permeten especificar a quina regió concreta es pot vincular el seu llinatge mitocondrial.
Desitgem que amb la informació obtinguda pugui continuar amb la recerca dels seus orígens.
Atentament,
Grup de Genètica Humana de la Universitat de les Illes Balears