Økonomiske utfordringer
Vedlegg 2: Koding av intervjuene
Nas diversas viagens efectuadas aos Açores foram identificadas até agora 26 grandes famílias (Quadro 4.1). Estas incluem 233 pessoas afectadas, das quais 170 já falecidas e 63 vivendo ainda. Dessas grandes famílias 14 foram detectadas na ilha das Flores, 10 em São Miguel, uma na Graciosa e uma na Terceira (Quadro 4.1). Nenhuma família afectada é conhecida presentemente em qualquer das outras cinco ilhas.
Oito grandes famílias foram por nós identificadas desde 1978 na parte continental de Portugal. As residências dos proposita (e outros membros) dessas famílias eram em Poiares (Freixo-de-Espada-à- Cinta), Unhais-da-Serra (Covilhã), Bragança, Sesimbra, Trancoso, Rio Tinto, Vila Pouca de Aguiar e Valença do Minho.
Quadro 4.1. Distribuição das famílias com DMJ em Portugal
Famílias Doentes total vivos Açores Flores 14 São Miguel 10 Graciosa 1 Terceira 1 Portugal Trás-os-Montes 3 (continente) Beiras 2 Minho 1 Estremadura 1 Douro 1 Total 34 121 (35) 101 (22)
6
(4)5
(2) 28 (16) 10 (4)8
(4)5
(D
3
(D
287 (89) (Instituto de Neurologia do Porto, 1988)Figura 4.3 (A). Concelhos de residência dos doentes e sujeitos em risco por nós identificados.
Figura 4.3 (B). Concelhos do origem dos doentes e su- jeitos em risco por nós identificados.
Quadro 4.2. Distribuição por regiões e
estados de residência dos doentes nos EUA
Nova Inglaterra Maine New Hampshire Vermont Massachusetts Rhode Island Connecticut Atlântico central New York Atlântico sul Maryland Washington, D.C. North Carolina South Carolina
Florida
Centro nordeste Ohio Michigan Wisconsin Centro noroeste Minnesota Centro sudoeste Louisiana Texas Montanhas Wyoming Colorado New Mexico Arizona Nevada Pacífico Washington Oregon California Alaska Hawaii (UDF, 1985) 87 grandes famílias (68 independentes), 526 doentes.A maior destas famílias e a primeira a ser descoberta [12] estende-se desde Freixo-de-Espada-à-Cinta até Bragança e, ao longo do Douro, até ao Porto; familiares afectados desta família vivem também em Lisboa, e no Brasil, Angola, França e Alemanha; outras famílias estendem-se também por regiões diversas. Os locais onde são conhecidos doentes no continente são indicados na Figura 4.3; aí se mostram também os locais de origem das famílias continentais portuguesas e de uma do Massachusetts: Bragança (três), Vila Pouca de Aguiar, Trancoso, Unhais-da-Serra, Lousã, Sesimbra e Gouveia (uma cada).
Não foi encontrada, até agora, qualquer ligação das famílias continentais com as famílias açoreanas (ou com quaisquer outras). Não são aqui conhecidos familiares doentes ou em risco pertencentes à família do Massachusetts originária de Gouveia.
Nos Estados Unidos da América
Entre 1972 e 1985, um total de 87 grandes famílias com a doença de Machado-Joseph foi encontrado nos EUA, sobretudo através das clí-
Quadro 4.3. 0 rigem geográf Lca
das
68 famílias americanasDe origem portuguesa: Sem origem portuguesa:
Açores (57): Flores
-
19 EUA (3 Fam. negras): S. Miguel-
18 Carolina No rte - 2Terceira
- 4
Georgia - 1Pico
- 2
Itália - 2S. Jorge
- 2
I. Canárias - 1Faial
- 1
França - 1ilha desc.
-
11 Rússia - 1Beira Alta
- 1
China - 1Brasil
Total 1
59 Total: 9
nicas da UDF. Destas, 19 puderam ser ligadas com outras famílias americanas e açoreanas (em algumas outras existem ligações prováveis mas ainda não comprovadas). Um total de 526 doentes (245 vivos) foi contado nessas famílias.
No Quadro 4.2 são indicadas as regiões geográficas em que se dividem os EUA, e os-respectivos Estados de cada uma em que são conhecidos doentes com DMJ.
É sobretudo na parte sul do Massachusetts e em Rhode Island, e no norte da Califórnia que foi encontrado o maior número de doentes. As famílias americanas afectadas distribuem-se, porém, por 27 esta- dos e ainda o Distrito de Columbia (Washington, D.C.).
Em 57 das 68 grandes famílias americanas ainda não ligadas a outras, foi possível determinar a sua origem açoreana (Quadro 4.3). A maioria era originária da ilha das Flores, berço das famílias Joseph [38] e Thomas [39], ou de São Miguel, berço das famílias Machado [40] e Pereira [41]. De 19 famílas originárias da ilha das Flores, 14 fixaram-se na Costa Oeste, enquanto que 16 das 18 que provêm de São Miguel se fixaram na Costa Este.
Em 11 dessas famílias sabia-se apenas que provinham dos Açores, desconhecendo-se porém a ilha de origem. Quatro das famílias afir- maram terem os seus antepassados vindo da ilha Terceira, duas do Pico, duas de São Jorge, e outra ainda do Faial.
Quadro 4.4. As famílias de origem açoreana
Origem AÇORES NOVA INGLAT. CALIFÓRNIA CANADA
Flores
14
9 (5)
18 (14)
2 (0)
São Miguel
10
20 (16)
6 (2)
2 (0)
Terceira
1
-
4 (4)
-
Graciosa
1
-
-
-
São Jorge
-
-
2 (2)
-
Pico
-
-
1 (1)
-
Faial
-
-
1 (1)
-
? ilha
-
6 (5)
7 (7)
-
Total: 26 35 (26) 39 (31) 4 (0)(0 número de grandes famílias que permanecem independentes é mostrado entre parêntesis).
Das 26 grandes famílias da Nova Inglaterra que têm ascendência açoreana (Quadro 4.4), e que não puderam ser fundidas com outras famílias americanas ou portuguesas, 16 declararam-se oriundas de São Miguel e cinco das Flores; as outras cinco famílias desconhecem a sua ilha de origem. Das 31 grandes famílias primariamente califor- nianas e com origem açoreana, pelo menos 14 vieram das Flores; apenas duas são oriundas de São Miguel (uma delas via Hawaii), enquanto que quatro declararam-se originárias da Terceira, duas de São Jorge, uma do Faial, uma do Pico, e sete ignoram por completo a ilha de naturalidade dos seus antepassados.
Uma das grandes famílias americanas que observei era originária de Gouveia (Quadro 4.3). Em nove das restantes famílias não foi possível encontrar qualquer ascendência portuguesa. Uma família, de antepassados oriundos das Canárias, havia emigrado da Costa Rica; numa outra família os antepassados afectados eram originários da Rússia [7]. Duas outras, por mim observadas no Johns Hopkins Hospi- tal, eram de ascendência italiana [8,42], uma das quais emigrada da Sicília. Observei ainda, na Florida, uma família da Louisiana de ascendência francesa. Recentemente, uma família chinesa foi obser- vada na Califórnia.
São três as famílias negras norte-americanas conhecidas presen- temente com a doença de Machado-Joseph (Quadro 4.3). Uma família negra de Nova Iorque, originária da Carolina do Norte, foi descrita em 1979 [43], e foi durante muito tempo a única família de ascendên-
cia não-portuguesa a ser conhecida. Uma outra família negra da Carolina do Norte foi primeiro observada no Jonhs Hopkins Hospital em 1958, e mais tarde na Duke University, tendo sido descrita em 1971 como tendo uma atrofia espinopôntica [44]; quatorze anos mais tarde, pude chegar à conclusão de que a sua afecção era uma doença de Machado-Joseph [10]. Observei ainda uma terceira família negra, oriunda da Georgia, numa sessão clínica da U D F em Miami, Florida. Não existiam ligações conhecidas entre as duas famílias negras que observei nos EUA, ou entre elas e a família de Healton et ai. [43] (cuja genealogia original me foi cedida por Brust [45]).
Finalmente, observei em Miami pessoas em risco para a doença de Machado-Joseph, provenientes de uma família brasileira (do Rio de Janeiro), com ascendência portuguesa conhecida (Quadro 4.3).
No Canadá
No Quadro 4.5 é apresentada a distribuição mundial de grandes famílias e doentes. Quatro famílias afectadas, todas de ascendência açoreana, vivem no Canadá. São conhecidos pelo menos nove doentes nessas famílias. Uma das famílias, reside em Ontário, e é aparenta- da à família Machado de São Miguel e do Massachusetts. Outra, também do Ontário, é aparentada à família Freitas, que tem também ramos nas Flores, Massachusetts e Califórnia. Uma terceira família do Ontário é natural de São Miguel, e aparentada a uma família local. Uma outra família, da British Columbia, é oriunda das Flores e pôde também ser ligada a uma família local.
Em conclusão, são quatro as famílias conhecidas actualmente no Canadá; em todas pude encontrar a ligação a grandes famílias já conhecidas nos Açores. Conhece-se ainda a existência de numerosos outros doentes de famílias açoreanas que vivem imigrados no Canadá.
No Japão
No Japão, após as primeiras descrições da doença [20,24], tem- se vindo a assistir nos últimos anos a uma verdadeira explosão na detecção de novas famílias e doentes. 0 número de grandes famílias conhecidas é talvez já superior a doze, embora em algumas o diagnós- tico seja duvidoso. Foi impossível contabilizar os doentes detecta- dos, dada a falta de pormenorização de alguns dos artigos e o facto de a maioria estar publicados em japonês (resumos apenas em inglês). 0 total é certamente próximo de 50 doentes, podendo ser cerca de 30 os que actualmente aí vivem.
Quadro 4.5. A doença de Machado-Joseph no mundo
Famílias Doentes Fonte total vivos
Estados Unidos
87
526
(245) (UDF, 1985)Açores
26
232
(62) (INP, 1988)Japão
11
=60
(•30) ([20,24,26-31])Portugal (cont.)
8
58
(27) (INP, 1988)índia
8
>35
(>17) ([17,18,46])Canadá
4
9
(9)
([16])França
1
5
(2)
([47])Brasil
1
9
(7)
(UDF, 1985)Itália
1
2
(D
([42])A manter-se a tendência inicial, essas famílias deverão distri- buir-se sobretudo por duas regiões: norte da ilha de Kyushu (pelo menos uma grande família em Oita e uma em Kumamoto) e região de Niigata, na ilha de Honshu, face ao mar da China (pelo menos 5 famílias).
Não foi possível estabelecer quaisquer ligações entre as famí- lias japonesas que se conhecem em pormenor, e delas com as famílias portuguesas (ou outras).
Na índia
A doença é conhecida na índia desde 1984 [17]. Três famílias foram descritas na literatura [18,46], e várias outras são conheci- das (dados não publicados [17]), embora o diagnóstico possa ser duvidoso em algumas delas. Numa família, não havia conhecimento de antepassados afectados, tendo os pais (de idades não especificadas) exames normais (pelo que foi proposto um modo autossómico recessivo de transmissão!). Duas das famílias indianas foram observadas em Nova Dehli, quatro em Bombaim e uma em Madrasta; nenhuma tinha ascendência portuguesa conhecida, e apenas no caso da última se sabia ser originária de uma região outrora sob influência dos portu- gueses (Goa). Dadas as múltiplas descrições, por vezes discrepan- tes, não é possível precisar o número exacto de famílias e doentes conhecidos. Se nos fiarmos nos diagnósticos feitos, oito famílias são afectadas pela doença na índia, englobando mais de 35 doentes (17 dos quais vivendo).
Noutros países
Além de Portugal, Estados Unidos, Canadá, Japão e índia, são hoje conhecidas diversas famílias afectadas em outros países (Quadro 4.5). Uma família foi descrita no sul de França [47]. Membros de uma família italo-americana vivem possivelmente ainda na Sicília [42]. No Brasil vive uma família afectada, de origem portuguesa, com familiares residentes na Florida (Quadro 4.3). Foi recentemente descrita uma família catalã, com um total de 22 doentes [48]; ignora-se se poderá haver qualquer relação com a família originária das Canárias observada nos EUA.