Kan utviklingshemning forårsaket av genfeil behandles?

ØMI-data (økonomisk og medisinsk infor- masjon) vedrørende alle pasienter innlagt i Kirurgisk avdeling, Sørlandet sykehus Arendal i årene 1985–98 (14 år) med hoved-

De monogenetiske syk- dommene som er forårsaket av defekte ABCA-transportører er familiær HDL-man- gel (utløst av mutasjoner i ABCA1-genet), medfødt mangel på surfaktant (ABCA3),

Betydningen av mutasjoner i dette genet vil bli avklart etter hvert som flere får undersøkt sine pasientmaterialer, sier Mæhle.. Åslaug Helland ahelland @

Nå har norske forskere sammen med forskere ved Harvard Medical School klart å vise at Bjørnstads syndrom er forårsaket av mutasjoner i genet BCS1L (1).. Den gene- tiske

Defekt i dehydrogenasen for lange fettsyrer (very long-chain acyl-CoA dehydrogenase, VLCAD), ble beskrevet i 1993 (7).. Det er påvist en rekke ulike mutasjoner i genet som koder

Således kan mutasjoner i KCNA1-genet også forår- sake partiell epilepsi og myokymi, mutasjoner i CACNA1A kan også forår- sake familiær hemiplegisk migrene og spinocerebellar

Fabry sykdom skyldes en genfeil i GLA-genet som fører til fravær eller redusert aktivitet av et bestemt enzym som normalt bryter ned avfallsstoffer i cellene.. Genfeilen kan si

S-mutasjonen gir kun lett økt sykelighet, og bare i kombinasjon med Z-mutasjonen (sammensatt SZ heterozygote) eller noen andre svært sjeldne mutasjoner i genet for α 1