PORFYRI
PORFYRI
Undervisning juni 2017
Erle Kristensen,
Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer
• 13 år gammel frisk gutt
• Tredje barn av beslektede foreldre av pakistansk
opprinnelse
• Far end stage renal disease, betinget i hypertensjon.
• Innlagt Ullevål med subakutt innsettende magesmerter,
bevegelsestrang, mikroskopisk hematuri
• Utredning ga ikke holdepunkt for urinveisstein
• Hyponatremi 122 mmol/L
• Alvorlig hypertensjon 200/115
• GTK-anfall
• Vedvarende magesmerter
Bred utredning…
• MR caput
• MR binyrer
• Øyelegevurdering
• EKG, ekkokardiografi
• U-katekolaminer
• Porfyriprøver
• Etter 9 dager: Telefon fra Haukeland om funn
forenlig med porfyri
→ Glukose iv
→ Normosang
→ Antihypertensiva
→ Salt
→ Morfin
porphyrus, πορφύρα
• https://www.youtube.com/watch?v=8NPzLBSBzPI
GLYCINE SUCCINYL CoA
HEME
ALA PBG
UROPORFYRI- NOGEN III
PROTOPORFYRINOGEN COPROPORFYRINOGEN
UROPOR- FYRINOGEN I
PROTOPORFYRIN
Ala syntase Ala dehydratase
PBG deaminase Uroporfyrinogen III syntase Uroporfyrinogen dekarboxylase
Coproporfyrinogen oxidase Protoporfyrinogen oxidase
Ferrokelatase
Porfyria cutanea tarda (PCT)
Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Erytropoietisk protoporfyri (EPP) Porphyria variegata (PV)
Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP)
Hereditær koproporfyri (HCP) XLP, XLSA
ADP
AKUTT FORLØP KRONISK FORLØP
NEVROLOGISKE
SYMPTOMER • Akutt intermitterende porfyri
KUTANE SYMPTOMER • Hereditær koproporfyri
• Porfyria variegata
• Porphyria cutanea tarda
• Kongenital
erytropoietisk porfyri
• Erytropoietisk protoporfyri
• Hepatoerytropoietisk porfyri
PREVALENS
• Porfyria cutanea tarda 10:100 000 // 12:100 000
• Akutt intermitterende porfyri 4:100 000 // 7:100 000
Utredningsindikasjoner
• Akutte, sterke, gjerne opioidkrevende
magesmerter, uten
samtidig tegn til peritonitt
• Spesielt kombinert med
nevrologiske funn, psykiske symptomer, hyponatremi
Utredningsindikasjoner
• Blærer, vesikler og sårbar hud på soleksponerte områder
• Akutt fotosensitivitet i huden etter soleksponering, også gjennom
vindusglass - fra tidlig barnealder
Indikasjoner for utredning
• Prediktiv testing av
friske i familier med
kjent porfyri
DIAGNOSTIKK
- 20 mL morgenurin
- fecesprøve (2 spiseskjeer) - 3 x 3 mL heparinblod
- 2 x 4 mL EDTA-blod
Alle prøvene må pakkes inn i aluminiumsfolie
Ikke-akutte porfyrier
• Kan gi lyssensitivitet på lysutsatte områder
• Symptomer og behandling er ulik mellom disse
sykdommene
Erytropoietisk protoporfyri
• Nedsatt aktivitet i
hemsyntesens siste trinn – inkorporering av jern i
protoporfyrinet
• Autosomal dominant arv
• Varierende penetrans
Kongenital erytropoietisk porfyri
Akutt intermitterende porfyri
• Autosomal dominant arv
• Klinisk penetrans 10-20%
• Median debutalder 23 år
• Median diagnostisk forsinkelse 4 år
• Defekt i enzymet PBG-deaminase
• Opphopning av PBG og ALA
• Magesmerter
• Oppkast
• Obstipasjon
• Hypertensjon
• Takykardi
• Nyreskade
Symptomer kan i stor grad forklares av nerveaffeksjon
• Perifer nevropati
• Kramper
• Psykiske symptomer
• Elektrolyttforstyrrelser
• Senere: Obs
hepatocellulært karsinom
Behandling
Informasjon Medikamenter Fysisk og psykisk stress
Karbohydratbasert,
regelmessig kost Interkurrente
infeksjoner Alkohol og tobakk
Legemidler og porfyri; No. 20, 23. oktober 2003; Tidsskr Nor Legeforen 2003; 123:2889-90
• Ved anfall
Behandling hjemme:
• Redusere utløsende faktorer
• Sukker
Behandling i sykehus:
• Glukose iv
• Humant heme
• Smertebehandling
• Behandle komplikasjoner
• Elektrolyttforstyrrelser
• Kramper
• Hypertensjon
• Nevrologisk monitorering
• Obs respirasjon
• Psykiske plager
• http://www.drugs-porphyria.org/
