Diagnostikk av medfødte stoffskiftesykdommer

Invasive tester utføres hvis det er en kjent risiko for en spesifikk genetisk tilstand, ved høy risiko etter KUB-test (< 1:250), ved positive NIPT eller fosteravvik

For sykdom hos barn og unge ble det vurdert om pasienten hadde vært undersøkt ved et optimalt nivå i helsetjenesten,uten at de e ble formidlet til innringeren.. Inntrykket er at