Påvisning av kromosomavvik ved hjelp av DNA-matriser

Presymptomatisk undersøkelse for Huntingtons sykdom skjer ved Avdeling for medisinsk genetikk, Ullevål sykehus, når det foreligger en søknad om testing av en person uten klare

kreft deles gjerne inn i kromosomal instabi- litet (chromosomal instability, CIN) og mi- krosatellittinstabilitet (microsatellite insta- bility, MSI), og oppstår også gjennom

Selv om kreft- og hjertegenetikk også i fremtiden vil gi oss det største pasientvolumet, vil spesialisten i medisinsk genetikk fortsatt ha et særlig ansvar for de sjeldne

Hvis KUB-test viser at sannsynligheten er høyere enn 1:250 (0,4 %) for at fosteret har trisomi 13, 18 eller 21 vil legen/jordmor diskutere muligheter for videre undersøkelser som

Medisinsk klinikk Lungemedisinsk avdeling Oslo universitetssykehus HF Ullevål sykehus Postboks 4956 Nydalen 0424 Oslo

Innen molekylærgenetikken studeres arvestoffet (DNA) og individuell variasjon i dette, samt genenes organisering og funksjon. Populasjonsgenetikk omfatter tilsvarende studier

Ekspress over natt: Benyttes for prøver til analyser som krever rask forsendelse over natt eller der det er spesielle tilleggskrav (f.eks. forsendelse på is).. Ekspress over

• Personer / særlig barn med (eller med stor mistanke om) sjeldne alvorlige genetiske tilstander (eg metabolske sykdommer) som kan behandles effektivt og hvor behandlingen er