Møte med en sjelden sykdom i

(1)

Møte med en sjelden sykdom i kommunehelsetjenesten

Gerit 16.05.17 Naim Degirmenci

Lege ved Lillehammer Helsehus

(2)

Lillehammer helsehus

• 193 senger Derav:

• 106 langtidsplasser

• 27 korttidsplasser

• 40 plasser på spes.avd.

for demente

• 20 intermediærplasser / KAD

– Sistnevnte avd. gir inntil 6 mnd tellende gruppe 2 tjeneste innen geriatri.

(3)

(4)

En kasuistikk fra virkeligheten

• Mann født -51.

(5)

Kasuistikk: Mann født -51

• F/S: Enslig mann. Jobber som arkivar. Kjent for å være «ordensmann» og flink i jobben sin.

• TS: Tidligere stort sett frisk.

• Heriditet: Far døde av hjerteinfarkt 49 år gammel.

• Faste medikamenter: Ingen.

(6)

Kasuistikk forts.: Mann født -51

• Aktuelt:

• Høsten 2014: Adferdsendring i form av: mer forvirret, faller ut av samtaler, slurvete i sin jobb (!).

• Julen 2014: Fall på glattisen uten hodetraume, ustø i etterkant.

• Henvist nevrologisk avd. SI Lillehammer vinteren 2015.

(7)

• I mellomtiden:

• 11.03.15: Kjørte slalom med kolleger.

Svartnet, falt. Påfallende forvirret og ustø i etterkant. Ingen kramper eller hjertebank.

• 12.-24.03.15: Innlagt nevrologisk avd.

– Funn: Ustøhet. Nedsatt sensibilitet for stikk og berøring distalt for knær bilat. Tegn til

polynevropati. MMS 26/30.

(8)

Utredning under innleggelsen:

• Blodprøver normale (N) inkl. B12, ANA/ANCA.

• Telemetri: N

• CT caput 12.03.15: Et lite lavattenuerende område i hvit substans ve

frontallapp.

• U-stix N

• MR caput 13.03.15:

Bilaterale signalendringer cortikalt occipitalt.

• MR cervikalcolumna: N.

• MR caput med kontrast 19.03.15: Bilat

signalforandringer cortikalt occipitalt på

diffusjonsvektede bilder.

Flere diff.dia i

rad.beskrivelse bl.a Creutzfeld-Jakobbs sykdom

(9)

Utredning forts.

• CT halskar: Pseudoaneurysme i skallbasisnivå a.caroris interna dexter.

• EEG 16.03.15: N

• UL halskar: Lett aterosklerose.

• Spinalpunksjon 24.03.17: Klar og fargeløs.

Celletall N. Demensmarkører SENDT.

(10)

• Vurdering: Klinisk polynevropati i u.ex. Ustøhet.

Begynnende kognitiv svikt. MR forandringene ble initialt vurdert som infarktforandringer, men

uspesifikke forandringer usikker etiologi.

• Tiltak: Utskrives hjem i påvente av prøvesvar.

Starter med Albyl-E 75mg x 1 og Simvastatin

20mg x 1. Oppfyller lenger ikke helsekravene for førerkort. Planlagt ny vurdering om kort tid.

(11)

Opphold nr 2 på nevrologisk avd:

• 30.03-10.04.15: Tidligere enn planlagt pga ustøhet og gjentatte fall.

• Kl.us Orientert. MMS 25/30.

• Bl.p N inkl. flere nevroantistoffer.

• Svar på demensmarkører tatt den 24.03.15:

– Betamyloid 783 (>550), Total tau 680 (0-450), fosfo tau 49 (<80).

• Ny MR caput: Samme funn som den 19.03.

(12)

• Rtg tx N

• EEG Normalt.

• Det konfereres med nevrologer på OUS Ullevål, enig med utredning og mulig vaskulær genese.

• Henvises likevel til second opinion til Ullevål og poliklinisk SPECT på SI.

• «Utskrives til sykehjem da det er risiko for at han ikke finner tilbake til hjemmet hvis han går ut alene».

• KTO opphold 10.-17.04.17, så hjem etter pas’ ønske.

(13)

Poliklinisk SPECT

• 27.04.15: Funn som kan passe med Mb

Alzheimer, men Levy Body demens må også overveies. Anbefaler DaTSCAN.

(14)

Opphold nr 3 på nevrologisk avd.

• 12.-13.05.2015.

• Pas angir å ha det bra, men ustø etter fall mot hodet siden sist. «Er rotete ved samtale».

• Funn: «Rotatorisk nystagmus ved blikk til

siden som skifter retning», Ataxi. MMS 22/30, 3/5 på klokkketest og dårligere resultat på trail making test.

• EEG: Litt langsommere bakgrunnsrytme frontalt bilat. Ikke trifasiske bølger.

(15)

• MR 13.05.15: Uendret.

• Rask progredierende demens.

• Henvist til DaTSCAN på OUS.

(16)

Gjengitt med tillatelse av pårørende

(17)

Opphold nr 1 OUS Ullevål

• 26.05-24.06.15: Nevropsykologisk test avdekket alvorlig kognitiv svikt. Svekket balanse, økt muskelspenning i alle fire ex med normale reflekser. Omfattende utredning på nytt (som ved opphold i mars-15 i Lhmr).

• Sp-total tau 1070 (uspesifikt tegn på nervecelleskade).

• 14-3-3 neg. EEG ikke typisk for CJS

• Neg. Borrelia, paraneoplastiske antistoffer og encephalitt asntistoffer negative. Atypisk lymfom? Metabolsk etiologi?

• DaTSCAN 23.06.15: Redusert striatumopptak av DaTSCAN, mest uttalt i putamen og mest uttalt i høyre hemisfære, funn forenlig med Mb Parkinson.

(18)

• Prøvde å behandle med iv høydose steroider i noen dager, avbrutt pga GI-blødning. Gastro- og coloskopert.

• MMSE-NR 18/30

• Radiologiske tegn til Creutzfeld-Jakobs sykdom

• Utskrevet til kommunal bokollektiv med spesialavd. for unge med demens.

(19)

• 15.-16.07.15: Fall. Innleggelse på kir.avd.

Kontusjon av hofte. «Gjør dårlig rede for seg.»

(20)

Utvikling:

• Stod på slalomski mars-15

• Krykker april-mai-15

• Rullator juli-15

• Prekestol juli-aug-15, inkontinent for

vannlating. Fall x flere, forvirret, urinretensjon.

• Sept-15: Lite spontan tale. Roping under søvn, muskelrykninger vurdert som myoklonier.

• Apraxi, sengeliggende.

(21)

Opphold nr. 2 på nevr.avd, Ullevål

• 08.-12.09.15: Betydelig verre enn siden juni- 15.

• EEG: Tidvis trifasisk og noe skarpt preg.

Moderat-uttalt cerebral funksjonsfortyrrelse.

• MR caput: Progredierende

diffusjonsrestriksjon kortikalt, subkortikalt og basalganglier.

• Funnene er entydig forenlig med CJS.

• Utskrevet til Lillehammer Helsehus

(22)

Høsten 2015

• Preget av fallerende tilstand

• Plaget av sterke smerter

• Spastisitet

• Mister taleevnen helt, heltids sengeleie, spastiske ekstremiteter.

• 02.01.16: Mors.

(23)

Obduksjon:

• Rapport 21.11.16:

• CJS bekreftet

• H&E farging viste massiv vakuolisering kortikalt, uten inflammasjon.

• PrP farging viste perivakuolære avleiringer

• Passer best med MV 2K+C type.

(24)

(25)

(26)

Humane spongioforme encefalopatier

• Kuru

• Creutzfeldt-Jakobs sykdom

• Variant Creutzfeldt-Jakobs sykdom

• Gerstmann-Sträussler-Scheiker syndrom

• Fatal familiær insomnia

(27)

Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJS)

• Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sykdom (sCJS) 80%

• Variant Creutzfeldt-Jakobs sykdom

– Humane formen for kugalskap –smittekilde (BSE infisert storfekjøtt)

• Iatrogen Creutzfeldt-Jakobs sykdom

– VH preparater, cornea transplantasjon og dura mater fra avdøde pasienter

(28)

Spontane formen Creutzfeldt-Jakobs sykdom

• Ikke smittsom, men overførbar sykdom.

• Incidens 1 pr 1.000.000 på verdensbasis

• Gj.snittlig start på sykdommen 57-64 års alder.

• 90% dør innen 1 år etter symptomdebut

(29)

Patofysiologi

• PrPc: Normalt, membranbundet glykoprotein. Lett nedbrytelig.

• PrPsc: Patologisk

protein. Svært vanskelig nedbrytbart.

(30)

(31)

Diagnostiske kriterier for sCJD

• Progressiv demens

• Kliniske manifestasjoner:

– Myoklonus

– Syns- og cerebellare forstyrrelse

– Pyramidal eller ekstrapyramidal dysfunskjon – Akinetisk mutisme

• Karakteristiske EEG forandringer

(32)

Diagnostikk:

• Nervecelleskade markører i CSF:

– Total tau, 14-3-3 protein (sendes til Ahus).

• MR forandringer: signalforandringer i T2 og

FLAIR i putamen og nucleus caudatus, cerebral og cerebellar cortex, thalamus og hvit

substans.

• EEG: «periodic synchronous bi- or triphasic sharp wawe complexes (PSWCs)» Sensivitet 67% og spesifisitet 86% for CJS.

(33)

Behandling

• Ingen terapeutisk behandling

• Lindrende behandling

• Meldepliktig til MSIS

(34)

Utfordringer med samhandlingen hos vår pas:

• Samarbeid med flere instanser

– Hjemmestjenesten – «Situasjonen uholdbar hjemme»

– Bokollektiv spesialavd. for unge med demens.

– Nevrologisk avd. SI Lillehammer – Nevrologisk avd. OUS Ullevål

(35)

• Epikriser uten fokus på funksjon

• Varierende arbeidsdiagnoser

• Manglende epikrise til behandlende institusjon

• Smittevern?

(36)

Kilder:

• UpToDate.com

• FHI.no

(37)

• Slutt.